Marfan-Syndrom

Auch bekannt als: MFS

Das Marfan-Syndrom ist eine systemische Erkrankung des Bindegewebes mit unterschiedlich kombinierten Symptomen an Herz, Kreislauf, Muskeln, Skelett, Augen und Lunge.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.4 ICD-11 LD28.01 OMIM 154700 OMIM 610168 MONDO 0007947 UMLS C0024796 MeSH D008382 MedDRA 10026829
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Striae distensae (Striae distensae)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
  • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Schlanke Statur (Slender build)
  • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Pes planus (Pes planus)
Häufig (79-30%)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Aortendissektion (Aortic dissection)
  • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Myopie (Myopia)
  • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Verlängerte axiale Länge des Augapfels (Increased axial length of the globe)
  • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
  • Linsenluxation (Lens luxation)
  • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erweiterung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery dilatation)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
  • Dilatation einer abdominalen Arterie (Dilatation of an abdominal artery)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Flache Hornhaut (Flat cornea)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Meningocele (Meningocele)
  • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
  • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
  • Aortale Tortuosität (Aortic tortuosity)
  • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)