Okuloskeletodentales Syndrom
Eine seltene Ziliopathie, die durch kongenitale Katarakt mit sekundärem Glaukom, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, multiple Skelettanomalien (Wirbelsäulendeformitäten, Gliedmaßenanomalien, verzögertes Knochenalter), Zahnanomalien (Oligodontie, Zahnschmelzdefekte), Gesichtsdysmorphien (einschließlich grobe Gesichtszüge, niedriger Haaransatz, Epikanthusfalten, flache und breite Nasenrücken und Retrognathie) und Schlaganfall gekennzeichnet ist. Andere wiederkehrende Erscheinungen sind Schwerhörigkeit und Nephrokalzinose.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIK3C2A
Symptome
Häufig (79-30%)
- Anomalie des Mucopolysaccharid-Stoffwechsels (Abnormality of mucopolysaccharide metabolism)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Abnormität des vorderen Haaransatzes (Abnormality of the frontal hairline)
- Glaukom (Glaucoma)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Schlaganfall (Stroke)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
- Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Breiter Nasensteg (Broad columella)
- Mutismus (Mutism)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
- Skoliose (Scoliosis)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
- Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
- Microdontia (Microdontia)
- Oligodontie (Oligodontia)
- Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)