Okuloskeletodentales Syndrom
Eine seltene Ziliopathie, die durch kongenitale Katarakt mit sekundärem Glaukom, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, multiple Skelettanomalien (Wirbelsäulendeformitäten, Gliedmaßenanomalien, verzögertes Knochenalter), Zahnanomalien (Oligodontie, Zahnschmelzdefekte), Gesichtsdysmorphien (einschließlich grobe Gesichtszüge, niedriger Haaransatz, Epikanthusfalten, flache und breite Nasenrücken und Retrognathie) und Schlaganfall gekennzeichnet ist. Andere wiederkehrende Erscheinungen sind Schwerhörigkeit und Nephrokalzinose.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIK3C2A
Symptome
Häufig (79-30%)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Anomalie des Mucopolysaccharid-Stoffwechsels (Abnormality of mucopolysaccharide metabolism)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Glaukom (Glaucoma)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Abnormität des vorderen Haaransatzes (Abnormality of the frontal hairline)
- Schlaganfall (Stroke)
- Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
- Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
- Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
- Mutismus (Mutism)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Breiter Nasensteg (Broad columella)
- Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Skoliose (Scoliosis)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Oligodontie (Oligodontia)
- Microdontia (Microdontia)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
- Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)