Okuloskeletodentales Syndrom
Eine seltene Ziliopathie, die durch kongenitale Katarakt mit sekundärem Glaukom, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, multiple Skelettanomalien (Wirbelsäulendeformitäten, Gliedmaßenanomalien, verzögertes Knochenalter), Zahnanomalien (Oligodontie, Zahnschmelzdefekte), Gesichtsdysmorphien (einschließlich grobe Gesichtszüge, niedriger Haaransatz, Epikanthusfalten, flache und breite Nasenrücken und Retrognathie) und Schlaganfall gekennzeichnet ist. Andere wiederkehrende Erscheinungen sind Schwerhörigkeit und Nephrokalzinose.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIK3C2A
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Schlaganfall (Stroke)
- Abnormität des vorderen Haaransatzes (Abnormality of the frontal hairline)
- Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Glaukom (Glaucoma)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Anomalie des Mucopolysaccharid-Stoffwechsels (Abnormality of mucopolysaccharide metabolism)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
Gelegentlich (29-5%)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
- Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Skoliose (Scoliosis)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
- Microdontia (Microdontia)
- Breiter Nasensteg (Broad columella)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
- Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
- Oligodontie (Oligodontia)
- Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Mutismus (Mutism)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)