Okuloskeletodentales Syndrom
Eine seltene Ziliopathie, die durch kongenitale Katarakt mit sekundärem Glaukom, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, multiple Skelettanomalien (Wirbelsäulendeformitäten, Gliedmaßenanomalien, verzögertes Knochenalter), Zahnanomalien (Oligodontie, Zahnschmelzdefekte), Gesichtsdysmorphien (einschließlich grobe Gesichtszüge, niedriger Haaransatz, Epikanthusfalten, flache und breite Nasenrücken und Retrognathie) und Schlaganfall gekennzeichnet ist. Andere wiederkehrende Erscheinungen sind Schwerhörigkeit und Nephrokalzinose.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIK3C2A
Symptome
Häufig (79-30%)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Glaukom (Glaucoma)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Abnormität des vorderen Haaransatzes (Abnormality of the frontal hairline)
- Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
- Schlaganfall (Stroke)
- Anomalie des Mucopolysaccharid-Stoffwechsels (Abnormality of mucopolysaccharide metabolism)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Gelegentlich (29-5%)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Microdontia (Microdontia)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
- Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
- Breiter Nasensteg (Broad columella)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Oligodontie (Oligodontia)
- Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
- Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
- Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
- Mutismus (Mutism)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
- Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Retrognathie (Retrognathia)