Okuloskeletodentales Syndrom
Eine seltene Ziliopathie, die durch kongenitale Katarakt mit sekundärem Glaukom, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, multiple Skelettanomalien (Wirbelsäulendeformitäten, Gliedmaßenanomalien, verzögertes Knochenalter), Zahnanomalien (Oligodontie, Zahnschmelzdefekte), Gesichtsdysmorphien (einschließlich grobe Gesichtszüge, niedriger Haaransatz, Epikanthusfalten, flache und breite Nasenrücken und Retrognathie) und Schlaganfall gekennzeichnet ist. Andere wiederkehrende Erscheinungen sind Schwerhörigkeit und Nephrokalzinose.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIK3C2A
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnormität des vorderen Haaransatzes (Abnormality of the frontal hairline)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Anomalie des Mucopolysaccharid-Stoffwechsels (Abnormality of mucopolysaccharide metabolism)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Glaukom (Glaucoma)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Schlaganfall (Stroke)
- Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
Gelegentlich (29-5%)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
- Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Skoliose (Scoliosis)
- Breiter Nasensteg (Broad columella)
- Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Mutismus (Mutism)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
- Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
- Microdontia (Microdontia)
- Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
- Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
- Oligodontie (Oligodontia)