Okuloskeletodentales Syndrom

Eine seltene Ziliopathie, die durch kongenitale Katarakt mit sekundärem Glaukom, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, multiple Skelettanomalien (Wirbelsäulendeformitäten, Gliedmaßenanomalien, verzögertes Knochenalter), Zahnanomalien (Oligodontie, Zahnschmelzdefekte), Gesichtsdysmorphien (einschließlich grobe Gesichtszüge, niedriger Haaransatz, Epikanthusfalten, flache und breite Nasenrücken und Retrognathie) und Schlaganfall gekennzeichnet ist. Andere wiederkehrende Erscheinungen sind Schwerhörigkeit und Nephrokalzinose.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Anomalie des Mucopolysaccharid-Stoffwechsels (Abnormality of mucopolysaccharide metabolism)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Abnormität des vorderen Haaransatzes (Abnormality of the frontal hairline)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
  • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
  • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
  • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Mutismus (Mutism)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
  • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Breiter Nasensteg (Broad columella)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)