Okuloskeletodentales Syndrom
Eine seltene Ziliopathie, die durch kongenitale Katarakt mit sekundärem Glaukom, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, multiple Skelettanomalien (Wirbelsäulendeformitäten, Gliedmaßenanomalien, verzögertes Knochenalter), Zahnanomalien (Oligodontie, Zahnschmelzdefekte), Gesichtsdysmorphien (einschließlich grobe Gesichtszüge, niedriger Haaransatz, Epikanthusfalten, flache und breite Nasenrücken und Retrognathie) und Schlaganfall gekennzeichnet ist. Andere wiederkehrende Erscheinungen sind Schwerhörigkeit und Nephrokalzinose.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIK3C2A
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnormität des vorderen Haaransatzes (Abnormality of the frontal hairline)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Anomalie des Mucopolysaccharid-Stoffwechsels (Abnormality of mucopolysaccharide metabolism)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Schlaganfall (Stroke)
- Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Glaukom (Glaucoma)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Microdontia (Microdontia)
- Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
- Breiter Nasensteg (Broad columella)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
- Mutismus (Mutism)
- Oligodontie (Oligodontia)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
- Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Skoliose (Scoliosis)
- Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)