Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation von Pankreas-Agenesie und lobarer/semilobarer Holoprosencephalie gekennzeichnet ist. Insulinabhängiger Diabetes mellitus und exokriner Pankreasmangel manifestieren sich früh nach der Geburt. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören intrauterine Wachstumsverzögerung, Muskelschwäche, Krampfanfälle, leichte Intelligenzminderung und dysmorphe kraniofaziale Merkmale sowie eine Agenesie der Gallenblase.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CNOT1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Aplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic aplasia)
- Verminderter C-Peptid-Spiegel (Reduced C-peptide level)
- Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
- Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Hypoamylasämie (Hypoamylasemia)
- Verminderte Lipoproteinlipase-Aktivität (Decreased lipoprotein lipase activity)
- Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme äußere Nasenmorphologie (Abnormal external nose morphology)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Aplasie/Hypoplasie der Phalangen des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the thumb)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Semilobäre Holoprosencephalie (Semilobar holoprosencephaly)
- Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Hypoxämie (Hypoxemia)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)