Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation von Pankreas-Agenesie und lobarer/semilobarer Holoprosencephalie gekennzeichnet ist. Insulinabhängiger Diabetes mellitus und exokriner Pankreasmangel manifestieren sich früh nach der Geburt. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören intrauterine Wachstumsverzögerung, Muskelschwäche, Krampfanfälle, leichte Intelligenzminderung und dysmorphe kraniofaziale Merkmale sowie eine Agenesie der Gallenblase.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CNOT1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Verminderter C-Peptid-Spiegel (Reduced C-peptide level)
- Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
- Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
- Hypoamylasämie (Hypoamylasemia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Aplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic aplasia)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
- Verminderte Lipoproteinlipase-Aktivität (Decreased lipoprotein lipase activity)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypoxämie (Hypoxemia)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Semilobäre Holoprosencephalie (Semilobar holoprosencephaly)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Aplasie/Hypoplasie der Phalangen des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the thumb)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
- Abnorme äußere Nasenmorphologie (Abnormal external nose morphology)