Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation von Pankreas-Agenesie und lobarer/semilobarer Holoprosencephalie gekennzeichnet ist. Insulinabhängiger Diabetes mellitus und exokriner Pankreasmangel manifestieren sich früh nach der Geburt. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören intrauterine Wachstumsverzögerung, Muskelschwäche, Krampfanfälle, leichte Intelligenzminderung und dysmorphe kraniofaziale Merkmale sowie eine Agenesie der Gallenblase.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
- Verminderter C-Peptid-Spiegel (Reduced C-peptide level)
- Hypoamylasämie (Hypoamylasemia)
- Verminderte Lipoproteinlipase-Aktivität (Decreased lipoprotein lipase activity)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
- Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
- Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
- Aplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic aplasia)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
- Abnorme äußere Nasenmorphologie (Abnormal external nose morphology)
- Semilobäre Holoprosencephalie (Semilobar holoprosencephaly)
- Aplasie/Hypoplasie der Phalangen des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the thumb)
- Hypoxämie (Hypoxemia)