Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation von Pankreas-Agenesie und lobarer/semilobarer Holoprosencephalie gekennzeichnet ist. Insulinabhängiger Diabetes mellitus und exokriner Pankreasmangel manifestieren sich früh nach der Geburt. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören intrauterine Wachstumsverzögerung, Muskelschwäche, Krampfanfälle, leichte Intelligenzminderung und dysmorphe kraniofaziale Merkmale sowie eine Agenesie der Gallenblase.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CNOT1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hypoamylasämie (Hypoamylasemia)
- Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
- Aplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic aplasia)
- Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
- Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
- Verminderter C-Peptid-Spiegel (Reduced C-peptide level)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Verminderte Lipoproteinlipase-Aktivität (Decreased lipoprotein lipase activity)
Gelegentlich (29-5%)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Aplasie/Hypoplasie der Phalangen des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the thumb)
- Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Hypoxämie (Hypoxemia)
- Abnorme äußere Nasenmorphologie (Abnormal external nose morphology)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Semilobäre Holoprosencephalie (Semilobar holoprosencephaly)