Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation von Pankreas-Agenesie und lobarer/semilobarer Holoprosencephalie gekennzeichnet ist. Insulinabhängiger Diabetes mellitus und exokriner Pankreasmangel manifestieren sich früh nach der Geburt. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören intrauterine Wachstumsverzögerung, Muskelschwäche, Krampfanfälle, leichte Intelligenzminderung und dysmorphe kraniofaziale Merkmale sowie eine Agenesie der Gallenblase.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CNOT1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Hypoamylasämie (Hypoamylasemia)
- Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Verminderte Lipoproteinlipase-Aktivität (Decreased lipoprotein lipase activity)
- Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
- Aplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic aplasia)
- Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
- Verminderter C-Peptid-Spiegel (Reduced C-peptide level)
Gelegentlich (29-5%)
- Semilobäre Holoprosencephalie (Semilobar holoprosencephaly)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Hypoxämie (Hypoxemia)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Abnorme äußere Nasenmorphologie (Abnormal external nose morphology)
- Aplasie/Hypoplasie der Phalangen des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the thumb)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Hoher Gaumen (High palate)