Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation von Pankreas-Agenesie und lobarer/semilobarer Holoprosencephalie gekennzeichnet ist. Insulinabhängiger Diabetes mellitus und exokriner Pankreasmangel manifestieren sich früh nach der Geburt. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören intrauterine Wachstumsverzögerung, Muskelschwäche, Krampfanfälle, leichte Intelligenzminderung und dysmorphe kraniofaziale Merkmale sowie eine Agenesie der Gallenblase.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CNOT1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
- Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
- Aplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic aplasia)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
- Verminderte Lipoproteinlipase-Aktivität (Decreased lipoprotein lipase activity)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Hypoamylasämie (Hypoamylasemia)
- Verminderter C-Peptid-Spiegel (Reduced C-peptide level)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypoxämie (Hypoxemia)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Aplasie/Hypoplasie der Phalangen des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the thumb)
- Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
- Semilobäre Holoprosencephalie (Semilobar holoprosencephaly)
- Abnorme äußere Nasenmorphologie (Abnormal external nose morphology)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)