Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation von Pankreas-Agenesie und lobarer/semilobarer Holoprosencephalie gekennzeichnet ist. Insulinabhängiger Diabetes mellitus und exokriner Pankreasmangel manifestieren sich früh nach der Geburt. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören intrauterine Wachstumsverzögerung, Muskelschwäche, Krampfanfälle, leichte Intelligenzminderung und dysmorphe kraniofaziale Merkmale sowie eine Agenesie der Gallenblase.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CNOT1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Aplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic aplasia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Verminderte Lipoproteinlipase-Aktivität (Decreased lipoprotein lipase activity)
- Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
- Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
- Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
- Hypoamylasämie (Hypoamylasemia)
- Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Verminderter C-Peptid-Spiegel (Reduced C-peptide level)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypoxämie (Hypoxemia)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Abnorme äußere Nasenmorphologie (Abnormal external nose morphology)
- Semilobäre Holoprosencephalie (Semilobar holoprosencephaly)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Aplasie/Hypoplasie der Phalangen des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the thumb)
- Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Hoher Gaumen (High palate)