Hypotrichosis simplex
Auch bekannt als: Hypotrichosis simplex, hereditäre
Die Hypotrichosis simplex (HS) oder die heriditäre Hypotrichosis simplex (HHS) ist gekennzeichnet durch reduzierten Haarwuchs auf der Kopfhaut und am Körper (mit spärlichen, dünnen und kurzen Haaren). Weitere Anomalien bestehen nicht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 L65.8
ICD-11 EC21.2
OMIM 278150
OMIM 604379
OMIM 605389
OMIM 607903
OMIM 614237
OMIM 614238
OMIM 615059
OMIM 615885
OMIM 618275
OMIM 620177
MONDO 0018914
UMLS C1854310
GARD 9170
MeSH C537160
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
APCDD1
DSG4
LIPH
LPAR6
LSS
RPL21
SNRPE
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Alopezie (Alopecia)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
- Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
Häufig (79-30%)
- Schütteres Haar (Sparse hair)