Hypotrichosis simplex

Auch bekannt als: Hypotrichosis simplex, hereditäre

Die Hypotrichosis simplex (HS) oder die heriditäre Hypotrichosis simplex (HHS) ist gekennzeichnet durch reduzierten Haarwuchs auf der Kopfhaut und am Körper (mit spärlichen, dünnen und kurzen Haaren). Weitere Anomalien bestehen nicht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 L65.8 ICD-11 EC21.2 OMIM 278150 OMIM 604379 OMIM 605389 OMIM 607903 OMIM 614237 OMIM 614238 OMIM 615059 OMIM 615885 OMIM 618275 OMIM 620177 MONDO 0018914 UMLS C1854310 GARD 9170 MeSH C537160
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
APCDD1 DSG4 LIPH LPAR6 LSS RPL21 SNRPE

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
Häufig (79-30%)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)