Hypoaldosteronismus, familiärer, spät-einsetzende Form

Eine seltene Form des familiären Hypoaldosteronismus, bei der im Erwachsenenalter ein subnormaler Plasma-Aldosteronspiegel mit erhöhter Plasma-Renin-Aktivität, Hyperkaliämie, metabolischer Azidose und Hypotonie auftritt. Die Anzeichen und Symptome sind in der Regel mild, und die betroffenen Personen können klinisch asymptomatisch sein und erst nach einem biochemischen Screening diagnostiziert werden.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Manifestationsalter Ältere Erwachsene, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Gelegentlich (29-5%)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
  • Abnormität des zirkulierenden Kortikosteronspiegels (Abnormality of circulating corticosterone level)
  • Fieber (Fever)
  • Erhöhtes 11-Desoxycortisol im Serum (Elevated serum 11-deoxycortisol)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
  • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
  • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
Sehr selten (4-1%)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Ausgeschlossen (0%)
  • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)