Hypoaldosteronismus, familiärer, spät-einsetzende Form
Auch bekannt als: Aldosteron-Synthase-Mangel, milde Form, Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, spät beginnend
Eine seltene Form des familiären Hypoaldosteronismus, bei der im Erwachsenenalter ein subnormaler Plasma-Aldosteronspiegel mit erhöhter Plasma-Renin-Aktivität, Hyperkaliämie, metabolischer Azidose und Hypotonie auftritt. Die Anzeichen und Symptome sind in der Regel mild, und die betroffenen Personen können klinisch asymptomatisch sein und erst nach einem biochemischen Screening diagnostiziert werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Gelegentlich (29-5%)
- Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
- Fieber (Fever)
- Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
- Erbrechen (Vomiting)
- Hyponatriämie (Hyponatremia)
- Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
- Abnormität des zirkulierenden Kortikosteronspiegels (Abnormality of circulating corticosterone level)
- Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
- Hypotension (Hypotension)
- Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
- Erhöhtes 11-Desoxycortisol im Serum (Elevated serum 11-deoxycortisol)
Sehr selten (4-1%)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
Ausgeschlossen (0%)
- Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)