Hypoaldosteronismus, familiärer, früh-einsetzende Form
Eine seltene Form des familiären Hypoaldosteronismus, die durch frühkindliches Erbrechen, Diarrhoe, schwere Dehydratation und Wachstumsstörungen gekennzeichnet ist. Die Analyse der Plasmaelektrolyte zeigt Hyponatriämie, Hyperkaliämie und Azidose. Die Plasmareninaktivität ist erhöht und die Aldosteronspiegel sind niedrig.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Hyponatriämie (Hyponatremia)
- Hypotension (Hypotension)
- Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
Häufig (79-30%)
- Abnormität des zirkulierenden Kortikosteronspiegels (Abnormality of circulating corticosterone level)
- Erhöhtes 11-Desoxycortisol im Serum (Elevated serum 11-deoxycortisol)
- Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Dehydrierung (Dehydration)
- Erbrechen (Vomiting)
- Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
- Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Ausgeschlossen (0%)
- Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)