Hypoaldosteronismus, familiärer, früh-einsetzende Form
Auch bekannt als: Aldosteron-Synthase-Mangel, schwere Form, Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, früh beginnend
Eine seltene Form des familiären Hypoaldosteronismus, die durch frühkindliches Erbrechen, Diarrhoe, schwere Dehydratation und Wachstumsstörungen gekennzeichnet ist. Die Analyse der Plasmaelektrolyte zeigt Hyponatriämie, Hyperkaliämie und Azidose. Die Plasmareninaktivität ist erhöht und die Aldosteronspiegel sind niedrig.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CYP11B2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
- Hypotension (Hypotension)
- Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Hyponatriämie (Hyponatremia)
Häufig (79-30%)
- Dehydrierung (Dehydration)
- Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
- Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
- Erhöhtes 11-Desoxycortisol im Serum (Elevated serum 11-deoxycortisol)
- Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Abnormität des zirkulierenden Kortikosteronspiegels (Abnormality of circulating corticosterone level)
- Erbrechen (Vomiting)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Ausgeschlossen (0%)
- Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)