FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie
Auch bekannt als: Herzklappendysplasie, FLNA-Gen-assoziierte, X-chromosomale Herzklappendysplasie
Eine seltene genetisch bedingte Fehlbildung des Herzens, die durch eine fortschreitende myxomatöse Degeneration vorwiegend der Mitralklappe (aber nicht selten mit multivalvulärer Beteiligung) gekennzeichnet ist, die sich als Klappenverdickung und -dysfunktion mit variabler Stenose, Prolaps und/oder Regurgitation manifestiert und potenziell zu tödlichem Herzversagen führen kann. Bei einigen Patienten wurden hyperextensible Haut und Gelenkhypermobilität festgestellt. Hemizygote Männer weisen einen schwereren Phänotyp auf als heterozygote Frauen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FLNA
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
Häufig (79-30%)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
Gelegentlich (29-5%)
- Enger Gaumen (Narrow palate)
- Pes planus (Pes planus)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Mäßige Myopie (Moderate myopia)
Sehr selten (4-1%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
- Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Periventrikuläre noduläre Heterotopie (Periventricular nodular heterotopia)