FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie
Auch bekannt als: Herzklappendysplasie, FLNA-Gen-assoziierte, X-chromosomale Herzklappendysplasie
Eine seltene genetisch bedingte Fehlbildung des Herzens, die durch eine fortschreitende myxomatöse Degeneration vorwiegend der Mitralklappe (aber nicht selten mit multivalvulärer Beteiligung) gekennzeichnet ist, die sich als Klappenverdickung und -dysfunktion mit variabler Stenose, Prolaps und/oder Regurgitation manifestiert und potenziell zu tödlichem Herzversagen führen kann. Bei einigen Patienten wurden hyperextensible Haut und Gelenkhypermobilität festgestellt. Hemizygote Männer weisen einen schwereren Phänotyp auf als heterozygote Frauen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FLNA
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
Häufig (79-30%)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Enger Gaumen (Narrow palate)
- Mäßige Myopie (Moderate myopia)
- Pes planus (Pes planus)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
Sehr selten (4-1%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
- Periventrikuläre noduläre Heterotopie (Periventricular nodular heterotopia)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Micrognathia (Micrognathia)