FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie
Auch bekannt als: Herzklappendysplasie, FLNA-Gen-assoziierte, X-chromosomale Herzklappendysplasie
Eine seltene genetisch bedingte Fehlbildung des Herzens, die durch eine fortschreitende myxomatöse Degeneration vorwiegend der Mitralklappe (aber nicht selten mit multivalvulärer Beteiligung) gekennzeichnet ist, die sich als Klappenverdickung und -dysfunktion mit variabler Stenose, Prolaps und/oder Regurgitation manifestiert und potenziell zu tödlichem Herzversagen führen kann. Bei einigen Patienten wurden hyperextensible Haut und Gelenkhypermobilität festgestellt. Hemizygote Männer weisen einen schwereren Phänotyp auf als heterozygote Frauen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FLNA
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
Häufig (79-30%)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
Gelegentlich (29-5%)
- Enger Gaumen (Narrow palate)
- Mäßige Myopie (Moderate myopia)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Pes planus (Pes planus)
Sehr selten (4-1%)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
- Periventrikuläre noduläre Heterotopie (Periventricular nodular heterotopia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Dyspnoe (Dyspnea)