FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie
Auch bekannt als: Herzklappendysplasie, FLNA-Gen-assoziierte, X-chromosomale Herzklappendysplasie
Eine seltene genetisch bedingte Fehlbildung des Herzens, die durch eine fortschreitende myxomatöse Degeneration vorwiegend der Mitralklappe (aber nicht selten mit multivalvulärer Beteiligung) gekennzeichnet ist, die sich als Klappenverdickung und -dysfunktion mit variabler Stenose, Prolaps und/oder Regurgitation manifestiert und potenziell zu tödlichem Herzversagen führen kann. Bei einigen Patienten wurden hyperextensible Haut und Gelenkhypermobilität festgestellt. Hemizygote Männer weisen einen schwereren Phänotyp auf als heterozygote Frauen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FLNA
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
Häufig (79-30%)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
Gelegentlich (29-5%)
- Pes planus (Pes planus)
- Mäßige Myopie (Moderate myopia)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Enger Gaumen (Narrow palate)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
Sehr selten (4-1%)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Periventrikuläre noduläre Heterotopie (Periventricular nodular heterotopia)