FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie
Auch bekannt als: Herzklappendysplasie, FLNA-Gen-assoziierte, X-chromosomale Herzklappendysplasie
Eine seltene genetisch bedingte Fehlbildung des Herzens, die durch eine fortschreitende myxomatöse Degeneration vorwiegend der Mitralklappe (aber nicht selten mit multivalvulärer Beteiligung) gekennzeichnet ist, die sich als Klappenverdickung und -dysfunktion mit variabler Stenose, Prolaps und/oder Regurgitation manifestiert und potenziell zu tödlichem Herzversagen führen kann. Bei einigen Patienten wurden hyperextensible Haut und Gelenkhypermobilität festgestellt. Hemizygote Männer weisen einen schwereren Phänotyp auf als heterozygote Frauen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FLNA
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
Häufig (79-30%)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Enger Gaumen (Narrow palate)
- Mäßige Myopie (Moderate myopia)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Pes planus (Pes planus)
Sehr selten (4-1%)
- Periventrikuläre noduläre Heterotopie (Periventricular nodular heterotopia)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
- Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)