FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie
Auch bekannt als: Herzklappendysplasie, FLNA-Gen-assoziierte, X-chromosomale Herzklappendysplasie
Eine seltene genetisch bedingte Fehlbildung des Herzens, die durch eine fortschreitende myxomatöse Degeneration vorwiegend der Mitralklappe (aber nicht selten mit multivalvulärer Beteiligung) gekennzeichnet ist, die sich als Klappenverdickung und -dysfunktion mit variabler Stenose, Prolaps und/oder Regurgitation manifestiert und potenziell zu tödlichem Herzversagen führen kann. Bei einigen Patienten wurden hyperextensible Haut und Gelenkhypermobilität festgestellt. Hemizygote Männer weisen einen schwereren Phänotyp auf als heterozygote Frauen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FLNA
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
Häufig (79-30%)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Mäßige Myopie (Moderate myopia)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Pes planus (Pes planus)
- Enger Gaumen (Narrow palate)
Sehr selten (4-1%)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Periventrikuläre noduläre Heterotopie (Periventricular nodular heterotopia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)