Trikuspidalklappendysplasie, kongenitale
Eine seltene angeborene Fehlbildung der Trikuspidalklappe, die durch eine unregelmäßige Verdickung des Klappensegels durch myxoides Bindegewebe in einer normalerweise delaminierten Trikuspidalklappe ohne septale Verschiebung des Klappensegels und ohne Atrialisierung des rechten Ventrikels gekennzeichnet ist. Die Chordae tendineae können kurz sein oder fehlen. Die betroffene Klappe ist stenosiert und/oder inkompetent. Klinisch sind die meisten Patienten asymptomatisch und werden im Rahmen der Beurteilung von Herzgeräuschen diagnostiziert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
- Zyanose (Cyanosis)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Hypoxämie (Hypoxemia)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Abnorme Morphologie des Trikuspidalklappenanulus (Abnormal tricuspid valve annulus morphology)
- Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve leaflet morphology)
- Tachypnoe (Tachypnea)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
- Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
- Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
- Perikarderguss (Pericardial effusion)
- Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)