Trikuspidalklappendysplasie, kongenitale

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Trikuspidalklappe, die durch eine unregelmäßige Verdickung des Klappensegels durch myxoides Bindegewebe in einer normalerweise delaminierten Trikuspidalklappe ohne septale Verschiebung des Klappensegels und ohne Atrialisierung des rechten Ventrikels gekennzeichnet ist. Die Chordae tendineae können kurz sein oder fehlen. Die betroffene Klappe ist stenosiert und/oder inkompetent. Klinisch sind die meisten Patienten asymptomatisch und werden im Rahmen der Beurteilung von Herzgeräuschen diagnostiziert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q22.8 ICD-11 LA87.02 MONDO 0035314 UMLS C4255215
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Abnorme Morphologie des Trikuspidalklappenanulus (Abnormal tricuspid valve annulus morphology)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve leaflet morphology)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
  • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
  • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
  • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)