Trikuspidalklappendysplasie, kongenitale
Eine seltene angeborene Fehlbildung der Trikuspidalklappe, die durch eine unregelmäßige Verdickung des Klappensegels durch myxoides Bindegewebe in einer normalerweise delaminierten Trikuspidalklappe ohne septale Verschiebung des Klappensegels und ohne Atrialisierung des rechten Ventrikels gekennzeichnet ist. Die Chordae tendineae können kurz sein oder fehlen. Die betroffene Klappe ist stenosiert und/oder inkompetent. Klinisch sind die meisten Patienten asymptomatisch und werden im Rahmen der Beurteilung von Herzgeräuschen diagnostiziert.
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Zyanose (Cyanosis)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
- Hypoxämie (Hypoxemia)
- Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
- Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
- Tachypnoe (Tachypnea)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Abnorme Morphologie des Trikuspidalklappenanulus (Abnormal tricuspid valve annulus morphology)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve leaflet morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
- Perikarderguss (Pericardial effusion)
- Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
- Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)