Trikuspidalklappendysplasie, kongenitale
Eine seltene angeborene Fehlbildung der Trikuspidalklappe, die durch eine unregelmäßige Verdickung des Klappensegels durch myxoides Bindegewebe in einer normalerweise delaminierten Trikuspidalklappe ohne septale Verschiebung des Klappensegels und ohne Atrialisierung des rechten Ventrikels gekennzeichnet ist. Die Chordae tendineae können kurz sein oder fehlen. Die betroffene Klappe ist stenosiert und/oder inkompetent. Klinisch sind die meisten Patienten asymptomatisch und werden im Rahmen der Beurteilung von Herzgeräuschen diagnostiziert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Zyanose (Cyanosis)
- Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Abnorme Morphologie des Trikuspidalklappenanulus (Abnormal tricuspid valve annulus morphology)
- Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
- Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve leaflet morphology)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Hypoxämie (Hypoxemia)
- Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Tachypnoe (Tachypnea)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
Gelegentlich (29-5%)
- Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
- Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
- Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
- Perikarderguss (Pericardial effusion)