NAD(P)HX-Epimerase-Mangel
Auch bekannt als: Apolipoprotein A-I-Binding-Protein-Mangel
Eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch einen im Kindesalter einsetzenden, rasch fortschreitenden neurologischen Verfall gekennzeichnet ist, der in der Regel durch eine fieberhafte Erkrankung ausgelöst wird. Die Patienten zeigen Hypotonie, den Verlust zuvor erworbener motorischer Meilensteine und kognitiver Fähigkeiten, Ataxie, Nystagmus, Tremor, Krampfanfälle, Tetraparese und Atemstillstand, was schließlich zu einem vegetativen Zustand führt. Die Bildgebung des Gehirns und des Rückenmarks kann Anomalien der weißen Substanz, zerebrale Atrophie, Kleinhirnödeme und spinale Myelopathie zeigen. Es wurde auch über die subakute Entwicklung ausgedehnter bullöser Hautläsionen innerhalb von Wochen nach Auftreten der neurologischen Symptome berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NAXE
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
- Seizure (Seizure)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Zittern (Tremor)
- Verwirrung (Confusion)
- EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
- Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
Gelegentlich (29-5%)
- Ptosis (Ptosis)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Spastizität (Spasticity)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Strabismus (Strabismus)
- Myelopathie (Myelopathy)
- Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Ängste (Anxiety)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Zerebrales Ödem (Cerebral edema)