MODY

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E13.9 ICD-11 5A13.6 OMIM 125850 OMIM 125851 OMIM 600496 OMIM 606392 OMIM 606394 OMIM 609812 OMIM 610508 OMIM 612225 OMIM 613370 OMIM 613375 OMIM 616329 OMIM 616511 MONDO 0018911 UMLS C0342276 MeSH C562772
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCC8 APPL1 BLK CEL GCK HNF1A HNF4A INS KCNJ11 KLF11 NEUROD1 PAX4 PDX1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Erhöhtes Hämoglobin A1c (Elevated hemoglobin A1c)
  • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
  • Hypoinsulinämie (Hypoinsulinemia)
  • Glykosurie (Glycosuria)
  • Abnorme zirkulierende Insulin-Konzentration (Abnormal circulating insulin concentration)
  • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
  • Abnormaler C-Peptid-Spiegel (Abnormal C-peptide level)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
  • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
  • Übergewicht (Overweight)
  • Vorübergehender neonataler Diabetes mellitus (Transient neonatal diabetes mellitus)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Retinopathie (Retinopathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
  • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Adipositas (Obesity)
Ausgeschlossen (0%)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)