MODY

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Abnorme zirkulierende Insulin-Konzentration (Abnormal circulating insulin concentration)
  • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
  • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Hypoinsulinämie (Hypoinsulinemia)
  • Erhöhtes Hämoglobin A1c (Elevated hemoglobin A1c)
  • Glykosurie (Glycosuria)
  • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
  • Abnormaler C-Peptid-Spiegel (Abnormal C-peptide level)
Gelegentlich (29-5%)
  • Vorübergehender neonataler Diabetes mellitus (Transient neonatal diabetes mellitus)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Übergewicht (Overweight)
  • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
  • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
Sehr selten (4-1%)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Adipositas (Obesity)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
  • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
Ausgeschlossen (0%)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)