MERRF
Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch myoklone Anfälle, Ataxie, generalisierte Epilepsie, Muskelschwäche und gezackte rote Fasern in der Muskelbiopsie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Myopathie (Myopathy)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Ataxie (Ataxia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
Häufig (79-30%)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)