MERRF

Auch bekannt als: Fukuhara-Syndrom, MERRF-Syndrom, Myoklonusepilepsie mit 'ragged-red-fibers'

Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch myoklone Anfälle, Ataxie, generalisierte Epilepsie, Muskelschwäche und gezackte rote Fasern in der Muskelbiopsie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.3 ICD-11 8C73.Y OMIM 545000 MONDO 0010790 UMLS C0162672 GARD 7144 MeSH D017243 MedDRA 10069825
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Sweden)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MT-ND5 MT-TF MT-TH MT-TK MT-TL1 MT-TP MT-TS1 MT-RNR1 MT-TQ MT-TS2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
Häufig (79-30%)
  • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)