MELAS

Eine seltene genetisch bedingte neurometabolische Erkrankung, die auf einer mitochondrialen Dysfunktion beruht und progredient und multisystemisch verläuft.Sie ist gekennzeichnet durch Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallartige Episoden.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Migräne (Migraine)
  • Aplasie/Hypoplasie der weißen Hirnsubstanz (Aplasia/Hypoplasia of the cerebral white matter)
  • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
  • Erweiterter Subarachnoidalraum des Gehirns (Widened cerebral subarachnoid space)
  • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
  • Demenz (Dementia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
Häufig (79-30%)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Ängste (Anxiety)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Bewusstseins-Schwankungen (Fluctuations in consciousness)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Psychose (Psychosis)
  • Depression (Depression)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erythema (Erythema)
  • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
  • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
  • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Fieber (Fever)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Konzentrische hypertrophe Kardiomyopathie (Concentric hypertrophic cardiomyopathy)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Rezidivierende Pankreatitis (Recurrent pancreatitis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
  • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
  • Vitiligo (Vitiligo)
  • Stottern (Stuttering)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness)
  • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
  • Anämie (Anemia)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)