MELAS

Auch bekannt als: MELAS-Syndrom, Mitochondriale Enzephalomyopathie mit Laktatazidose und schlaganfallähnlichen Episoden

Eine seltene genetisch bedingte neurometabolische Erkrankung, die auf einer mitochondrialen Dysfunktion beruht und progredient und multisystemisch verläuft.Sie ist gekennzeichnet durch Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallartige Episoden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.3 ICD-11 8C73.Y OMIM 540000 MONDO 0010789 UMLS C0162671 GARD 7009 MeSH D017241 MedDRA 10053872
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Japan)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MT-CO1 MT-CO2 MT-ND1 MT-ND4 MT-ND5 MT-ND6 MT-TF MT-TL1 MT-TS1 MT-TW MT-CO3 MT-TH MT-TQ MT-TS2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erweiterter Subarachnoidalraum des Gehirns (Widened cerebral subarachnoid space)
  • Seizure (Seizure)
  • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
  • Aplasie/Hypoplasie der weißen Hirnsubstanz (Aplasia/Hypoplasia of the cerebral white matter)
  • Migräne (Migraine)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
  • Demenz (Dementia)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
  • Aphasie (Aphasia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
Häufig (79-30%)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Depression (Depression)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Bewusstseins-Schwankungen (Fluctuations in consciousness)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Ängste (Anxiety)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Psychose (Psychosis)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Fieber (Fever)
  • Erythema (Erythema)
  • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Stottern (Stuttering)
  • Vitiligo (Vitiligo)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Anämie (Anemia)
  • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
  • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
  • Konzentrische hypertrophe Kardiomyopathie (Concentric hypertrophic cardiomyopathy)
  • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
  • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness)
  • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Rezidivierende Pankreatitis (Recurrent pancreatitis)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)