MELAS

Auch bekannt als: MELAS-Syndrom, Mitochondriale Enzephalomyopathie mit Laktatazidose und schlaganfallähnlichen Episoden

Eine seltene genetisch bedingte neurometabolische Erkrankung, die auf einer mitochondrialen Dysfunktion beruht und progredient und multisystemisch verläuft.Sie ist gekennzeichnet durch Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallartige Episoden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.3 ICD-11 8C73.Y OMIM 540000 MONDO 0010789 UMLS C0162671 GARD 7009 MeSH D017241 MedDRA 10053872
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Japan)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MT-CO1 MT-CO2 MT-ND1 MT-ND4 MT-ND5 MT-ND6 MT-TF MT-TL1 MT-TS1 MT-TW MT-CO3 MT-TH MT-TQ MT-TS2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Aplasie/Hypoplasie der weißen Hirnsubstanz (Aplasia/Hypoplasia of the cerebral white matter)
  • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
  • Migräne (Migraine)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Seizure (Seizure)
  • Demenz (Dementia)
  • Erweiterter Subarachnoidalraum des Gehirns (Widened cerebral subarachnoid space)
  • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
  • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
Häufig (79-30%)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Ängste (Anxiety)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Psychose (Psychosis)
  • Depression (Depression)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Bewusstseins-Schwankungen (Fluctuations in consciousness)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
  • Konzentrische hypertrophe Kardiomyopathie (Concentric hypertrophic cardiomyopathy)
  • Vitiligo (Vitiligo)
  • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
  • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Stottern (Stuttering)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Rezidivierende Pankreatitis (Recurrent pancreatitis)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
  • Fieber (Fever)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
  • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Erythema (Erythema)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
  • Anämie (Anemia)
  • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
  • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
  • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)