MELAS

Auch bekannt als: MELAS-Syndrom, Mitochondriale Enzephalomyopathie mit Laktatazidose und schlaganfallähnlichen Episoden

Eine seltene genetisch bedingte neurometabolische Erkrankung, die auf einer mitochondrialen Dysfunktion beruht und progredient und multisystemisch verläuft.Sie ist gekennzeichnet durch Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallartige Episoden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.3 ICD-11 8C73.Y OMIM 540000 MONDO 0010789 UMLS C0162671 GARD 7009 MeSH D017241 MedDRA 10053872
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Japan)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MT-CO1 MT-CO2 MT-ND1 MT-ND4 MT-ND5 MT-ND6 MT-TF MT-TL1 MT-TS1 MT-TW MT-CO3 MT-TH MT-TQ MT-TS2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
  • Erweiterter Subarachnoidalraum des Gehirns (Widened cerebral subarachnoid space)
  • Seizure (Seizure)
  • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
  • Demenz (Dementia)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Migräne (Migraine)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
  • Aplasie/Hypoplasie der weißen Hirnsubstanz (Aplasia/Hypoplasia of the cerebral white matter)
Häufig (79-30%)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
  • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Depression (Depression)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Psychose (Psychosis)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Bewusstseins-Schwankungen (Fluctuations in consciousness)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Ängste (Anxiety)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
  • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
  • Fieber (Fever)
  • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
  • Vitiligo (Vitiligo)
  • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Rezidivierende Pankreatitis (Recurrent pancreatitis)
  • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
  • Stottern (Stuttering)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Erythema (Erythema)
  • Anämie (Anemia)
  • Konzentrische hypertrophe Kardiomyopathie (Concentric hypertrophic cardiomyopathy)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)