MELAS

Auch bekannt als: MELAS-Syndrom, Mitochondriale Enzephalomyopathie mit Laktatazidose und schlaganfallähnlichen Episoden

Eine seltene genetisch bedingte neurometabolische Erkrankung, die auf einer mitochondrialen Dysfunktion beruht und progredient und multisystemisch verläuft.Sie ist gekennzeichnet durch Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallartige Episoden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.3 ICD-11 8C73.Y OMIM 540000 MONDO 0010789 UMLS C0162671 GARD 7009 MeSH D017241 MedDRA 10053872
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Japan)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MT-CO1 MT-CO2 MT-ND1 MT-ND4 MT-ND5 MT-ND6 MT-TF MT-TL1 MT-TS1 MT-TW MT-CO3 MT-TH MT-TQ MT-TS2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
  • Demenz (Dementia)
  • Seizure (Seizure)
  • Aplasie/Hypoplasie der weißen Hirnsubstanz (Aplasia/Hypoplasia of the cerebral white matter)
  • Erweiterter Subarachnoidalraum des Gehirns (Widened cerebral subarachnoid space)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
  • Migräne (Migraine)
  • Aphasie (Aphasia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
Häufig (79-30%)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Depression (Depression)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
  • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Bewusstseins-Schwankungen (Fluctuations in consciousness)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Ängste (Anxiety)
  • Psychose (Psychosis)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Stottern (Stuttering)
  • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Anämie (Anemia)
  • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Konzentrische hypertrophe Kardiomyopathie (Concentric hypertrophic cardiomyopathy)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
  • Fieber (Fever)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
  • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
  • Erythema (Erythema)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
  • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Rezidivierende Pankreatitis (Recurrent pancreatitis)
  • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Vitiligo (Vitiligo)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)