Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch kongenitale Mikrozephalie, epileptische Enzephalopathie im Kindesalter und tiefgreifende Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören kortikale Sehstörungen, sensorineurale Schwerhörigkeit, erhöhter Muskeltonus, Kontrakturen der Gliedmaßen, Skoliose und faziale Dysmorphien wie Mittelgesichtshypoplasie, schmale Stirn, kurze Nase, schmaler Nasenrücken und kleines Kinn. Die Bildgebung des Gehirns kann ein dünnes Corpus Callosum und eine verzögerte Myelinisierung zeigen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Seizure (Seizure)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Unruhe (Restlessness)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
  • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Erhöhte maternale zirkulierende Alpha-Fetoprotein-Konzentration (Elevated maternal circulating alpha-fetoprotein concentration)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
  • Überstreckbarkeit der Handgelenke (Hyperextensibility at wrists)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Abnormaler Vitamin B12-Spiegel (Abnormal vitamin B12 level)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)