Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte

Auch bekannt als: RNF13-assoziierte schwere EOEE

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch kongenitale Mikrozephalie, epileptische Enzephalopathie im Kindesalter und tiefgreifende Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören kortikale Sehstörungen, sensorineurale Schwerhörigkeit, erhöhter Muskeltonus, Kontrakturen der Gliedmaßen, Skoliose und faziale Dysmorphien wie Mittelgesichtshypoplasie, schmale Stirn, kurze Nase, schmaler Nasenrücken und kleines Kinn. Die Bildgebung des Gehirns kann ein dünnes Corpus Callosum und eine verzögerte Myelinisierung zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.4 OMIM 618379 MONDO 0034106 UMLS C5193065
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RNF13

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Seizure (Seizure)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Unruhe (Restlessness)
  • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
Gelegentlich (29-5%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Abnormaler Vitamin B12-Spiegel (Abnormal vitamin B12 level)
  • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Überstreckbarkeit der Handgelenke (Hyperextensibility at wrists)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Erhöhte maternale zirkulierende Alpha-Fetoprotein-Konzentration (Elevated maternal circulating alpha-fetoprotein concentration)
  • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)