Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte

Auch bekannt als: RNF13-assoziierte schwere EOEE

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch kongenitale Mikrozephalie, epileptische Enzephalopathie im Kindesalter und tiefgreifende Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören kortikale Sehstörungen, sensorineurale Schwerhörigkeit, erhöhter Muskeltonus, Kontrakturen der Gliedmaßen, Skoliose und faziale Dysmorphien wie Mittelgesichtshypoplasie, schmale Stirn, kurze Nase, schmaler Nasenrücken und kleines Kinn. Die Bildgebung des Gehirns kann ein dünnes Corpus Callosum und eine verzögerte Myelinisierung zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.4 OMIM 618379 MONDO 0034106 UMLS C5193065
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RNF13

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Unruhe (Restlessness)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
  • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Seizure (Seizure)
  • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Abnormaler Vitamin B12-Spiegel (Abnormal vitamin B12 level)
  • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
  • Überstreckbarkeit der Handgelenke (Hyperextensibility at wrists)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
  • Erhöhte maternale zirkulierende Alpha-Fetoprotein-Konzentration (Elevated maternal circulating alpha-fetoprotein concentration)
  • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
  • Sepsis (Sepsis)