Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte

Auch bekannt als: RNF13-assoziierte schwere EOEE

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch kongenitale Mikrozephalie, epileptische Enzephalopathie im Kindesalter und tiefgreifende Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören kortikale Sehstörungen, sensorineurale Schwerhörigkeit, erhöhter Muskeltonus, Kontrakturen der Gliedmaßen, Skoliose und faziale Dysmorphien wie Mittelgesichtshypoplasie, schmale Stirn, kurze Nase, schmaler Nasenrücken und kleines Kinn. Die Bildgebung des Gehirns kann ein dünnes Corpus Callosum und eine verzögerte Myelinisierung zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.4 OMIM 618379 MONDO 0034106 UMLS C5193065
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RNF13

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • Unruhe (Restlessness)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Seizure (Seizure)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Abnormaler Vitamin B12-Spiegel (Abnormal vitamin B12 level)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
  • Überstreckbarkeit der Handgelenke (Hyperextensibility at wrists)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Erhöhte maternale zirkulierende Alpha-Fetoprotein-Konzentration (Elevated maternal circulating alpha-fetoprotein concentration)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
  • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)