Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte

Auch bekannt als: RNF13-assoziierte schwere EOEE

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch kongenitale Mikrozephalie, epileptische Enzephalopathie im Kindesalter und tiefgreifende Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören kortikale Sehstörungen, sensorineurale Schwerhörigkeit, erhöhter Muskeltonus, Kontrakturen der Gliedmaßen, Skoliose und faziale Dysmorphien wie Mittelgesichtshypoplasie, schmale Stirn, kurze Nase, schmaler Nasenrücken und kleines Kinn. Die Bildgebung des Gehirns kann ein dünnes Corpus Callosum und eine verzögerte Myelinisierung zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.4 OMIM 618379 MONDO 0034106 UMLS C5193065
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RNF13

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Unruhe (Restlessness)
  • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
  • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormaler Vitamin B12-Spiegel (Abnormal vitamin B12 level)
  • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Überstreckbarkeit der Handgelenke (Hyperextensibility at wrists)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
  • Erhöhte maternale zirkulierende Alpha-Fetoprotein-Konzentration (Elevated maternal circulating alpha-fetoprotein concentration)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)