Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte

Auch bekannt als: RNF13-assoziierte schwere EOEE

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch kongenitale Mikrozephalie, epileptische Enzephalopathie im Kindesalter und tiefgreifende Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören kortikale Sehstörungen, sensorineurale Schwerhörigkeit, erhöhter Muskeltonus, Kontrakturen der Gliedmaßen, Skoliose und faziale Dysmorphien wie Mittelgesichtshypoplasie, schmale Stirn, kurze Nase, schmaler Nasenrücken und kleines Kinn. Die Bildgebung des Gehirns kann ein dünnes Corpus Callosum und eine verzögerte Myelinisierung zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.4 OMIM 618379 MONDO 0034106 UMLS C5193065
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RNF13

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Unruhe (Restlessness)
  • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Seizure (Seizure)
  • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Erhöhte maternale zirkulierende Alpha-Fetoprotein-Konzentration (Elevated maternal circulating alpha-fetoprotein concentration)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
  • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Abnormaler Vitamin B12-Spiegel (Abnormal vitamin B12 level)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Überstreckbarkeit der Handgelenke (Hyperextensibility at wrists)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)