Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte

Auch bekannt als: RNF13-assoziierte schwere EOEE

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch kongenitale Mikrozephalie, epileptische Enzephalopathie im Kindesalter und tiefgreifende Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören kortikale Sehstörungen, sensorineurale Schwerhörigkeit, erhöhter Muskeltonus, Kontrakturen der Gliedmaßen, Skoliose und faziale Dysmorphien wie Mittelgesichtshypoplasie, schmale Stirn, kurze Nase, schmaler Nasenrücken und kleines Kinn. Die Bildgebung des Gehirns kann ein dünnes Corpus Callosum und eine verzögerte Myelinisierung zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.4 OMIM 618379 MONDO 0034106 UMLS C5193065
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RNF13

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Unruhe (Restlessness)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Seizure (Seizure)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Erhöhte maternale zirkulierende Alpha-Fetoprotein-Konzentration (Elevated maternal circulating alpha-fetoprotein concentration)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Überstreckbarkeit der Handgelenke (Hyperextensibility at wrists)
  • Abnormaler Vitamin B12-Spiegel (Abnormal vitamin B12 level)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
  • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)