Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom
Auch bekannt als: Ornithin-Decarboxylase-Mangel
Eine seltene Störung des Ornithin-Stoffwechsels, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Alopezie, Makrozephalie und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist (u. a. hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, Ptosis, Blepharophimose, nach unten hängende Lidspalten, tiefliegende Augen, große Ohren und Retrognathie oder hochgewölbter Gaumen). Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Schallempfindungsschwerhörigkeit, Spastizität, Hypotonie, hypoplastische Nägel, Kryptorchismus und Klinodaktylie. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien der weißen Substanz, periventrikuläre Zysten, vergrößerte Seitenventrikel oder ausgeprägte perivaskuläre Räume zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ODC1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
- Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
- Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
- Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Kleiner Nagel (Small nail)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Große Stirn (Large forehead)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Macrotia (Macrotia)
- Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
Gelegentlich (29-5%)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Seizure (Seizure)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
- Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
- Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
- Nicht-konvulsiver Status epilepticus ohne Koma (Non-convulsive status epilepticus without coma)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
- Asthma (Asthma)
- Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
- Konische Zehe (Tapered toe)
- Zöliakie (Celiac disease)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Rippenfusion (Rib fusion)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
- Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
- Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
- Alopezie (Alopecia)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Spastizität (Spasticity)