Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom
Auch bekannt als: Ornithin-Decarboxylase-Mangel
Eine seltene Störung des Ornithin-Stoffwechsels, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Alopezie, Makrozephalie und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist (u. a. hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, Ptosis, Blepharophimose, nach unten hängende Lidspalten, tiefliegende Augen, große Ohren und Retrognathie oder hochgewölbter Gaumen). Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Schallempfindungsschwerhörigkeit, Spastizität, Hypotonie, hypoplastische Nägel, Kryptorchismus und Klinodaktylie. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien der weißen Substanz, periventrikuläre Zysten, vergrößerte Seitenventrikel oder ausgeprägte perivaskuläre Räume zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ODC1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
- Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
- Kleiner Nagel (Small nail)
- Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Große Stirn (Large forehead)
- Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Macrotia (Macrotia)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
Gelegentlich (29-5%)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Spastizität (Spasticity)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Asthma (Asthma)
- Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
- Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
- Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
- Seizure (Seizure)
- Alopezie (Alopecia)
- Konische Zehe (Tapered toe)
- Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
- Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
- Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
- Rippenfusion (Rib fusion)
- Nicht-konvulsiver Status epilepticus ohne Koma (Non-convulsive status epilepticus without coma)
- Zöliakie (Celiac disease)
- Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Breite Stirn (Broad forehead)