Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom
Auch bekannt als: Ornithin-Decarboxylase-Mangel
Eine seltene Störung des Ornithin-Stoffwechsels, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Alopezie, Makrozephalie und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist (u. a. hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, Ptosis, Blepharophimose, nach unten hängende Lidspalten, tiefliegende Augen, große Ohren und Retrognathie oder hochgewölbter Gaumen). Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Schallempfindungsschwerhörigkeit, Spastizität, Hypotonie, hypoplastische Nägel, Kryptorchismus und Klinodaktylie. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien der weißen Substanz, periventrikuläre Zysten, vergrößerte Seitenventrikel oder ausgeprägte perivaskuläre Räume zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ODC1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
- Große Stirn (Large forehead)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Macrotia (Macrotia)
- Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Kleiner Nagel (Small nail)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
- Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
- Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Asthma (Asthma)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
- Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
- Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Alopezie (Alopecia)
- Zöliakie (Celiac disease)
- Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
- Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
- Spastizität (Spasticity)
- Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Rippenfusion (Rib fusion)
- Nicht-konvulsiver Status epilepticus ohne Koma (Non-convulsive status epilepticus without coma)
- Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Konische Zehe (Tapered toe)
- Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
- Seizure (Seizure)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)