Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom
Auch bekannt als: Ornithin-Decarboxylase-Mangel
Eine seltene Störung des Ornithin-Stoffwechsels, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Alopezie, Makrozephalie und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist (u. a. hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, Ptosis, Blepharophimose, nach unten hängende Lidspalten, tiefliegende Augen, große Ohren und Retrognathie oder hochgewölbter Gaumen). Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Schallempfindungsschwerhörigkeit, Spastizität, Hypotonie, hypoplastische Nägel, Kryptorchismus und Klinodaktylie. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien der weißen Substanz, periventrikuläre Zysten, vergrößerte Seitenventrikel oder ausgeprägte perivaskuläre Räume zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ODC1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
- Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
- Kleiner Nagel (Small nail)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Große Stirn (Large forehead)
- Macrotia (Macrotia)
- Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
- Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
- Konische Zehe (Tapered toe)
- Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Asthma (Asthma)
- Spastizität (Spasticity)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
- Nicht-konvulsiver Status epilepticus ohne Koma (Non-convulsive status epilepticus without coma)
- Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
- Seizure (Seizure)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
- Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
- Zöliakie (Celiac disease)
- Alopezie (Alopecia)
- Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
- Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
- Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
- Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
- Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
- Rippenfusion (Rib fusion)
- Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)