Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom

Eine seltene Störung des Ornithin-Stoffwechsels, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Alopezie, Makrozephalie und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist (u. a. hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, Ptosis, Blepharophimose, nach unten hängende Lidspalten, tiefliegende Augen, große Ohren und Retrognathie oder hochgewölbter Gaumen). Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Schallempfindungsschwerhörigkeit, Spastizität, Hypotonie, hypoplastische Nägel, Kryptorchismus und Klinodaktylie. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien der weißen Substanz, periventrikuläre Zysten, vergrößerte Seitenventrikel oder ausgeprägte perivaskuläre Räume zeigen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Große Stirn (Large forehead)
  • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Seizure (Seizure)
  • Zöliakie (Celiac disease)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
  • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Nicht-konvulsiver Status epilepticus ohne Koma (Non-convulsive status epilepticus without coma)
  • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Asthma (Asthma)
  • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Konische Zehe (Tapered toe)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
  • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Rippenfusion (Rib fusion)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)