Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom
Auch bekannt als: Ornithin-Decarboxylase-Mangel
Eine seltene Störung des Ornithin-Stoffwechsels, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Alopezie, Makrozephalie und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist (u. a. hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, Ptosis, Blepharophimose, nach unten hängende Lidspalten, tiefliegende Augen, große Ohren und Retrognathie oder hochgewölbter Gaumen). Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Schallempfindungsschwerhörigkeit, Spastizität, Hypotonie, hypoplastische Nägel, Kryptorchismus und Klinodaktylie. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien der weißen Substanz, periventrikuläre Zysten, vergrößerte Seitenventrikel oder ausgeprägte perivaskuläre Räume zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ODC1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
- Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Große Stirn (Large forehead)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Kleiner Nagel (Small nail)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
- Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
- Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Macrotia (Macrotia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
Gelegentlich (29-5%)
- Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
- Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
- Konische Zehe (Tapered toe)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Asthma (Asthma)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Zöliakie (Celiac disease)
- Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
- Alopezie (Alopecia)
- Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Spastizität (Spasticity)
- Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
- Seizure (Seizure)
- Rippenfusion (Rib fusion)
- Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Nicht-konvulsiver Status epilepticus ohne Koma (Non-convulsive status epilepticus without coma)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
- Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
- Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)