Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom
Auch bekannt als: Ornithin-Decarboxylase-Mangel
Eine seltene Störung des Ornithin-Stoffwechsels, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Alopezie, Makrozephalie und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist (u. a. hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, Ptosis, Blepharophimose, nach unten hängende Lidspalten, tiefliegende Augen, große Ohren und Retrognathie oder hochgewölbter Gaumen). Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Schallempfindungsschwerhörigkeit, Spastizität, Hypotonie, hypoplastische Nägel, Kryptorchismus und Klinodaktylie. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien der weißen Substanz, periventrikuläre Zysten, vergrößerte Seitenventrikel oder ausgeprägte perivaskuläre Räume zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ODC1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
- Macrotia (Macrotia)
- Große Stirn (Large forehead)
- Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
- Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
- Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
- Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Kleiner Nagel (Small nail)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
Gelegentlich (29-5%)
- Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
- Spastizität (Spasticity)
- Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
- Rippenfusion (Rib fusion)
- Nicht-konvulsiver Status epilepticus ohne Koma (Non-convulsive status epilepticus without coma)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Zöliakie (Celiac disease)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
- Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Alopezie (Alopecia)
- Seizure (Seizure)
- Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Konische Zehe (Tapered toe)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
- Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Asthma (Asthma)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)