SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie

Eine genetisch bedingte neurologischen Entwicklungsstörungen mit Epilepsie (DEE), die durch Entwicklungsverzögerung, generalisierte Epilepsie, bestehend aus Lidmyoklonien mit Absencen und myoklonisch-atonischen Anfällen, Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung (ASD) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Schlechte Koordination (Poor coordination)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Essensbedingter Krampfanfall (Eating-induced seizure)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myoklonische Abwesenheit (Myoclonic absence)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Abnorme Physiologie der Zunge (Abnormal tongue physiology)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Abnorme Morphologie des Subarachnoidalraums (Abnormal subarachnoid space morphology)
  • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
  • Abgeknickte Ohren (Anteverted ears)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
  • Zittern (Tremor)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Macrotia (Macrotia)