Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch einen variablen klinischen Phänotyp mit den Hauptmerkmalen Optikusatrophie, Ataxie und Hypotonie gekennzeichnet ist. Weitere häufige Manifestationen sind eine globale Entwicklungsverzögerung mit oder ohne Regression, Neuropathie, Spastizität und Mikrozephalie, seltener Krampfanfälle, Bewegungsstörungen, Hörverlust und Ateminsuffizienz. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien des Corpus callosum, der Basalganglien und des Mittelhirns, zerebrale oder zerebelläre Atrophie oder Anomalien der weißen Substanz zeigen. Die Erkrankung verläuft häufig in jungen Jahren tödlich.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.8 ICD-11 5C58.Y OMIM 620887 MONDO 0034092 UMLS C5681321
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FDXR

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
Häufig (79-30%)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Spastizität (Spasticity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Präeklampsie (Preeclampsia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
  • Blindheit (Blindness)
  • Zentralskotom (Central scotoma)
  • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Periventrikuläre Hypodensitäten der weißen Substanz (Periventricular white matter hypodensities)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)