Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch einen variablen klinischen Phänotyp mit den Hauptmerkmalen Optikusatrophie, Ataxie und Hypotonie gekennzeichnet ist. Weitere häufige Manifestationen sind eine globale Entwicklungsverzögerung mit oder ohne Regression, Neuropathie, Spastizität und Mikrozephalie, seltener Krampfanfälle, Bewegungsstörungen, Hörverlust und Ateminsuffizienz. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien des Corpus callosum, der Basalganglien und des Mittelhirns, zerebrale oder zerebelläre Atrophie oder Anomalien der weißen Substanz zeigen. Die Erkrankung verläuft häufig in jungen Jahren tödlich.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.8 ICD-11 5C58.Y OMIM 620887 MONDO 0034092 UMLS C5681321
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FDXR

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
Häufig (79-30%)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Ataxie (Ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zentralskotom (Central scotoma)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Seizure (Seizure)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
  • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
  • Präeklampsie (Preeclampsia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Periventrikuläre Hypodensitäten der weißen Substanz (Periventricular white matter hypodensities)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Blindheit (Blindness)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gangataxie (Gait ataxia)