Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch einen variablen klinischen Phänotyp mit den Hauptmerkmalen Optikusatrophie, Ataxie und Hypotonie gekennzeichnet ist. Weitere häufige Manifestationen sind eine globale Entwicklungsverzögerung mit oder ohne Regression, Neuropathie, Spastizität und Mikrozephalie, seltener Krampfanfälle, Bewegungsstörungen, Hörverlust und Ateminsuffizienz. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien des Corpus callosum, der Basalganglien und des Mittelhirns, zerebrale oder zerebelläre Atrophie oder Anomalien der weißen Substanz zeigen. Die Erkrankung verläuft häufig in jungen Jahren tödlich.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Jugendalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Häufig (79-30%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Blindheit (Blindness)
  • Zentralskotom (Central scotoma)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Präeklampsie (Preeclampsia)
  • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
  • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Seizure (Seizure)
  • Periventrikuläre Hypodensitäten der weißen Substanz (Periventricular white matter hypodensities)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)