Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch einen variablen klinischen Phänotyp mit den Hauptmerkmalen Optikusatrophie, Ataxie und Hypotonie gekennzeichnet ist. Weitere häufige Manifestationen sind eine globale Entwicklungsverzögerung mit oder ohne Regression, Neuropathie, Spastizität und Mikrozephalie, seltener Krampfanfälle, Bewegungsstörungen, Hörverlust und Ateminsuffizienz. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien des Corpus callosum, der Basalganglien und des Mittelhirns, zerebrale oder zerebelläre Atrophie oder Anomalien der weißen Substanz zeigen. Die Erkrankung verläuft häufig in jungen Jahren tödlich.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.8 ICD-11 5C58.Y OMIM 620887 MONDO 0034092 UMLS C5681321
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FDXR

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
Häufig (79-30%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zentralskotom (Central scotoma)
  • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
  • Blindheit (Blindness)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Periventrikuläre Hypodensitäten der weißen Substanz (Periventricular white matter hypodensities)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Seizure (Seizure)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
  • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Präeklampsie (Preeclampsia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)