Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch einen variablen klinischen Phänotyp mit den Hauptmerkmalen Optikusatrophie, Ataxie und Hypotonie gekennzeichnet ist. Weitere häufige Manifestationen sind eine globale Entwicklungsverzögerung mit oder ohne Regression, Neuropathie, Spastizität und Mikrozephalie, seltener Krampfanfälle, Bewegungsstörungen, Hörverlust und Ateminsuffizienz. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien des Corpus callosum, der Basalganglien und des Mittelhirns, zerebrale oder zerebelläre Atrophie oder Anomalien der weißen Substanz zeigen. Die Erkrankung verläuft häufig in jungen Jahren tödlich.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.8 ICD-11 5C58.Y OMIM 620887 MONDO 0034092 UMLS C5681321
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FDXR

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
Häufig (79-30%)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Zentralskotom (Central scotoma)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Präeklampsie (Preeclampsia)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
  • Periventrikuläre Hypodensitäten der weißen Substanz (Periventricular white matter hypodensities)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
  • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Blindheit (Blindness)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)