Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Sprachdefizite und Herzrhythmusstörungen (am häufigsten Sick-Sinus-Syndrom) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Epilepsie, Hypotonie, Netzhautanomalien, Nystagmus, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Autismus und gastroösophagealer Reflux berichtet. Der Schweregrad des Phänotyps ist sehr unterschiedlich.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
  • Seizure (Seizure)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
  • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Bradykardie (Bradycardia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
  • Keratokonus (Keratoconus)