Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Erkrankung mit intellektueller Entwicklungsstörung, die durch eine schwere intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung und eine neonatale Hepatopathie mit Fibrose, Steatose und/oder Cholestase gekennzeichnet ist, die gelegentlich zu Leberversagen führt. Weitere variable Manifestationen sind Muskelhypotonie, Zinkmangel, rezidivierende Infektionen, Diabetes mellitus, Gelenkkontrakturen, Haut- und Gelenklaxität, Hypervitaminose D und sensorineurale Schwerhörigkeit.
Klassifikation & Codes
ICD-10 K76.8 OMIM 617093 MONDO 0014911 UMLS C5568558
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IARS1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
  • Seizure (Seizure)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Endglieder in Trommelschlägel-Form (Drumstick terminal phalanges)
  • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)