Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Erkrankung mit intellektueller Entwicklungsstörung, die durch eine schwere intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung und eine neonatale Hepatopathie mit Fibrose, Steatose und/oder Cholestase gekennzeichnet ist, die gelegentlich zu Leberversagen führt. Weitere variable Manifestationen sind Muskelhypotonie, Zinkmangel, rezidivierende Infektionen, Diabetes mellitus, Gelenkkontrakturen, Haut- und Gelenklaxität, Hypervitaminose D und sensorineurale Schwerhörigkeit.
Klassifikation & Codes
ICD-10 K76.8 OMIM 617093 MONDO 0014911 UMLS C5568558
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IARS1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Endglieder in Trommelschlägel-Form (Drumstick terminal phalanges)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
  • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Seizure (Seizure)