Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Erkrankung mit intellektueller Entwicklungsstörung, die durch eine schwere intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung und eine neonatale Hepatopathie mit Fibrose, Steatose und/oder Cholestase gekennzeichnet ist, die gelegentlich zu Leberversagen führt. Weitere variable Manifestationen sind Muskelhypotonie, Zinkmangel, rezidivierende Infektionen, Diabetes mellitus, Gelenkkontrakturen, Haut- und Gelenklaxität, Hypervitaminose D und sensorineurale Schwerhörigkeit.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Endglieder in Trommelschlägel-Form (Drumstick terminal phalanges)
  • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)