Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Erkrankung mit intellektueller Entwicklungsstörung, die durch eine schwere intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung und eine neonatale Hepatopathie mit Fibrose, Steatose und/oder Cholestase gekennzeichnet ist, die gelegentlich zu Leberversagen führt. Weitere variable Manifestationen sind Muskelhypotonie, Zinkmangel, rezidivierende Infektionen, Diabetes mellitus, Gelenkkontrakturen, Haut- und Gelenklaxität, Hypervitaminose D und sensorineurale Schwerhörigkeit.
Klassifikation & Codes
ICD-10 K76.8 OMIM 617093 MONDO 0014911 UMLS C5568558
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IARS1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
Häufig (79-30%)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
Gelegentlich (29-5%)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Seizure (Seizure)
  • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Endglieder in Trommelschlägel-Form (Drumstick terminal phalanges)
  • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)