Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Erkrankung mit intellektueller Entwicklungsstörung, die durch eine schwere intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung und eine neonatale Hepatopathie mit Fibrose, Steatose und/oder Cholestase gekennzeichnet ist, die gelegentlich zu Leberversagen führt. Weitere variable Manifestationen sind Muskelhypotonie, Zinkmangel, rezidivierende Infektionen, Diabetes mellitus, Gelenkkontrakturen, Haut- und Gelenklaxität, Hypervitaminose D und sensorineurale Schwerhörigkeit.
Klassifikation & Codes
ICD-10 K76.8 OMIM 617093 MONDO 0014911 UMLS C5568558
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IARS1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
Häufig (79-30%)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Cholestase (Cholestasis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Seizure (Seizure)
  • Endglieder in Trommelschlägel-Form (Drumstick terminal phalanges)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
  • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)