Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Erkrankung mit intellektueller Entwicklungsstörung, die durch eine schwere intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung und eine neonatale Hepatopathie mit Fibrose, Steatose und/oder Cholestase gekennzeichnet ist, die gelegentlich zu Leberversagen führt. Weitere variable Manifestationen sind Muskelhypotonie, Zinkmangel, rezidivierende Infektionen, Diabetes mellitus, Gelenkkontrakturen, Haut- und Gelenklaxität, Hypervitaminose D und sensorineurale Schwerhörigkeit.
Klassifikation & Codes
ICD-10 K76.8 OMIM 617093 MONDO 0014911 UMLS C5568558
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IARS1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Endglieder in Trommelschlägel-Form (Drumstick terminal phalanges)
  • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
  • Seizure (Seizure)