Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Erkrankung mit intellektueller Entwicklungsstörung, die durch eine schwere intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung und eine neonatale Hepatopathie mit Fibrose, Steatose und/oder Cholestase gekennzeichnet ist, die gelegentlich zu Leberversagen führt. Weitere variable Manifestationen sind Muskelhypotonie, Zinkmangel, rezidivierende Infektionen, Diabetes mellitus, Gelenkkontrakturen, Haut- und Gelenklaxität, Hypervitaminose D und sensorineurale Schwerhörigkeit.
Klassifikation & Codes
ICD-10 K76.8 OMIM 617093 MONDO 0014911 UMLS C5568558
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IARS1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Seizure (Seizure)
  • Endglieder in Trommelschlägel-Form (Drumstick terminal phalanges)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)