Purpura, thrombotische thrombozytopenische

Eine aggressive und lebensbedrohliche Form der thrombotischen Mikroangiopathie (TMA), die durch eine ausgeprägte periphere Thrombozytopenie, mikroangiopathische hämolytische Anämie (MAHA) und Organversagen unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist. Man unterscheidet eine kongenitale Form (cTTP) und eine erworbene, immunvermittelte Form (iTTP).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Koma (Coma)
  • Seizure (Seizure)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Verwirrung (Confusion)
Gelegentlich (29-5%)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Fieber (Fever)
Sehr selten (4-1%)
  • Verringertes Serumkreatinin (Decreased serum creatinine)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)