Purpura, thrombotische thrombozytopenische

Auch bekannt als: Moschcowitz-Krankheit, TTP

Eine aggressive und lebensbedrohliche Form der thrombotischen Mikroangiopathie (TMA), die durch eine ausgeprägte periphere Thrombozytopenie, mikroangiopathische hämolytische Anämie (MAHA) und Organversagen unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist. Man unterscheidet eine kongenitale Form (cTTP) und eine erworbene, immunvermittelte Form (iTTP).
Klassifikation & Codes
ICD-10 M31.1 ICD-11 3B64.14 OMIM 274150 MONDO 0018896 UMLS C0034155 MeSH D011697 MedDRA 10043648
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Jahresinzidenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Retikulozytose (Reticulocytosis)
Häufig (79-30%)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Koma (Coma)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Seizure (Seizure)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Fieber (Fever)
Sehr selten (4-1%)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Verringertes Serumkreatinin (Decreased serum creatinine)