Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form

Auch bekannt als: FHL

Die familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose (FHL) ist ein seltener primärer Immundefekt, der durch ein Makrophagen-Aktivierungssyndrom (siehe dort) gekennzeichnet ist und in der Regel innerhalb weniger Monate oder seltener mehrere Jahre nach der Geburt auftritt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D76.1 ICD-11 4A01.23 OMIM 267700 OMIM 603552 OMIM 603553 OMIM 608898 OMIM 613101 OMIM 618998 MONDO 0015541 MONDO 15541 UMLS C0272199 GARD 6589 MedDRA 10070904
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Sweden)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PRF1 STX11 STXBP2 UNC13D

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fieber (Fever)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Dysregulierung des Immunsystems (Immune dysregulation)
  • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
  • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
  • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
  • Anämie (Anemia)
  • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
Häufig (79-30%)
  • Purpura (Purpura)
  • Ekchymose (Ecchymosis)
  • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Petechiae (Petechiae)
  • Erythroderma (Erythroderma)
  • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
  • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
  • Abnorme Physiologie natürlicher Killerzellen (Abnormal natural killer cell physiology)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
  • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
  • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Koma (Coma)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Colitis (Colitis)
  • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Seizure (Seizure)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
Sehr selten (4-1%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)