Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler

Auch bekannt als: Albinismus, okulärer, Nettleship-Falls-Typ, Albinismus, okulärer, Typ 1, OA-1, XLOA

Der X-chromosomal-rezessive okuläre Albinismus (XLOA) ist eine seltene Störung mit okulärer Hypopigmentierung, Fovea-Hypoplasie, Nystagmus, extremer Photophobie (Photodysphorie) und reduzierter Sehschärfe bei männlichen Patienten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E70.3 ICD-11 9E1Y OMIM 300500 MONDO 0021019 UMLS C0342684 GARD 8471 MeSH C537863
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GPR143 AP3D1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
Häufig (79-30%)
  • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
  • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
  • Sommersprossen (Freckling)
  • Strabismus (Strabismus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myopie (Myopia)
  • Riesige Melanosomen in Melanozyten (Giant melanosomes in melanocytes)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)