Lymphangioleiomyomatose

Eine seltene, multiple zystische Lungenerkrankung, die durch eine fortschreitende zystische Zerstörung der Lunge und lymphatische Anomalien gekennzeichnet ist und häufig mit renalen Angiomyolipomen (AML) einhergeht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Husten (Cough)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
Häufig (79-30%)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Angiomyolipom der Niere (Renal angiomyolipoma)
  • Chylothorax (Chylothorax)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Pneumothorax (Pneumothorax)
  • Pulmonale Lymphangiomyomatose (Pulmonary lymphangiomyomatosis)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Unguales Fibrom (Ungual fibroma)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Fieber (Fever)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Chylopericardium (Chylopericardium)
  • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
  • Seizure (Seizure)
  • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Shagreen Patch (Shagreen patch)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Makula (Macule)
  • Aszites (Ascites)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)