Lymphangioleiomyomatose

Auch bekannt als: LAM

Eine seltene, multiple zystische Lungenerkrankung, die durch eine fortschreitende zystische Zerstörung der Lunge und lymphatische Anomalien gekennzeichnet ist und häufig mit renalen Angiomyolipomen (AML) einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D48.7 ICD-11 CB07 OMIM 606690 MONDO 0006277 UMLS C0751674 GARD 3319 MeSH D018192 MedDRA 10049459
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TSC1 TSC2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Husten (Cough)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
Häufig (79-30%)
  • Pulmonale Lymphangiomyomatose (Pulmonary lymphangiomyomatosis)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Angiomyolipom der Niere (Renal angiomyolipoma)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Pneumothorax (Pneumothorax)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Chylothorax (Chylothorax)
  • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Unguales Fibrom (Ungual fibroma)
  • Atelektase (Atelectasis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
  • Fieber (Fever)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Aszites (Ascites)
  • Chylopericardium (Chylopericardium)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
  • Shagreen Patch (Shagreen patch)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Makula (Macule)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)