Spinales arteriovenöses metameres Syndrom

Das Cobb-Syndrom ist definiert als die Assoziation von venösen oder arterio-venösen Gefäßläsionen der Haut und arterio-venösen Läsionen der Muskeln, Knochen und Medulla, alle diese im gleichen Metamer oder spinalen Segment. Diese segmentale Verteilung kann sich auf eines oder auch mehrere der 31 beim Menschen vorhandenen Metamere erstrecken. Nur 16% der medullären Läsionen sind vielfach und haben eine klare metamere Verteilung.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Arteriovenöse Fehlbildung der Wirbelsäule (Spinal arteriovenous malformation)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Paraparese (Paraparesis)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
Häufig (79-30%)
  • Kutane Angiolipome (Cutaneous angiolipomas)
  • Ermüdung (Fatigue)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Lymphangioma (Lymphangioma)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Angiokeratom (Angiokeratoma)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gangrän (Gangrene)