Spinales arteriovenöses metameres Syndrom

Auch bekannt als: Angiomatose, kutaneomeningospinale, Cobb-Syndrom, SAMS 1-31

Das Cobb-Syndrom ist definiert als die Assoziation von venösen oder arterio-venösen Gefäßläsionen der Haut und arterio-venösen Läsionen der Muskeln, Knochen und Medulla, alle diese im gleichen Metamer oder spinalen Segment. Diese segmentale Verteilung kann sich auf eines oder auch mehrere der 31 beim Menschen vorhandenen Metamere erstrecken. Nur 16% der medullären Läsionen sind vielfach und haben eine klare metamere Verteilung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q27.3 ICD-11 LA90.3Y MONDO 0018893 UMLS C0346068 GARD 11892 MedDRA 10068841
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Paraparese (Paraparesis)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Arteriovenöse Fehlbildung der Wirbelsäule (Spinal arteriovenous malformation)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
Häufig (79-30%)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Kutane Angiolipome (Cutaneous angiolipomas)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Lymphangioma (Lymphangioma)
  • Gangrän (Gangrene)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Angiokeratom (Angiokeratoma)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)