Spinales arteriovenöses metameres Syndrom
Auch bekannt als: Angiomatose, kutaneomeningospinale, Cobb-Syndrom, SAMS 1-31
Das Cobb-Syndrom ist definiert als die Assoziation von venösen oder arterio-venösen Gefäßläsionen der Haut und arterio-venösen Läsionen der Muskeln, Knochen und Medulla, alle diese im gleichen Metamer oder spinalen Segment. Diese segmentale Verteilung kann sich auf eines oder auch mehrere der 31 beim Menschen vorhandenen Metamere erstrecken. Nur 16% der medullären Läsionen sind vielfach und haben eine klare metamere Verteilung.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
- Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
- Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
- Nevus flammeus (Nevus flammeus)
- Arteriovenöse Fehlbildung der Wirbelsäule (Spinal arteriovenous malformation)
- Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
- Paraparese (Paraparesis)
- Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
Häufig (79-30%)
- Ermüdung (Fatigue)
- Kutane Angiolipome (Cutaneous angiolipomas)
Gelegentlich (29-5%)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Lymphangioma (Lymphangioma)
- Gangrän (Gangrene)
- Angiokeratom (Angiokeratoma)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)