Tumorale Kalzinose, familiäre
Eine phosphokalzische Stoffwechselanomalie, die vor allem bei jüngeren Altersgruppen auftritt und durch verkalkte Gewebeverdichtungen in den gelenknahen Bereichen (Hüfte, Ellbogen, Knöchel und Schulterblatt) ohne Gelenkbeteiligung gekennzeichnet ist. Histologisch zeigen die Läsionen eine Kollagennekrobiose, gefolgt von Zystenbildung und einer Fremdkörperreaktion mit Verkalkung. Es wurden zwei Formen beschrieben: normokalzämische Tumorkalzinose und familiäre Tumorkalzinose.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.3
ICD-11 5C64.5
OMIM 211900
OMIM 610455
MONDO 0018891
UMLS C0263628
GARD 10877
MedDRA 10059364
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
- Verkalkung der Muskeln (Calcification of muscles)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
- Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
Häufig (79-30%)
- Erythema (Erythema)
- Hyperostose (Hyperostosis)
- Hautausschlag (Skin rash)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Gingivitis (Gingivitis)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
- Heisere Stimme (Hoarse voice)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)