Tumorale Kalzinose, familiäre

Eine phosphokalzische Stoffwechselanomalie, die vor allem bei jüngeren Altersgruppen auftritt und durch verkalkte Gewebeverdichtungen in den gelenknahen Bereichen (Hüfte, Ellbogen, Knöchel und Schulterblatt) ohne Gelenkbeteiligung gekennzeichnet ist. Histologisch zeigen die Läsionen eine Kollagennekrobiose, gefolgt von Zystenbildung und einer Fremdkörperreaktion mit Verkalkung. Es wurden zwei Formen beschrieben: normokalzämische Tumorkalzinose und familiäre Tumorkalzinose.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verkalkung der Muskeln (Calcification of muscles)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
Häufig (79-30%)
  • Hyperostose (Hyperostosis)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Erythema (Erythema)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Gingivitis (Gingivitis)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)