Tumorale Kalzinose, familiäre
Eine phosphokalzische Stoffwechselanomalie, die vor allem bei jüngeren Altersgruppen auftritt und durch verkalkte Gewebeverdichtungen in den gelenknahen Bereichen (Hüfte, Ellbogen, Knöchel und Schulterblatt) ohne Gelenkbeteiligung gekennzeichnet ist. Histologisch zeigen die Läsionen eine Kollagennekrobiose, gefolgt von Zystenbildung und einer Fremdkörperreaktion mit Verkalkung. Es wurden zwei Formen beschrieben: normokalzämische Tumorkalzinose und familiäre Tumorkalzinose.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.3
ICD-11 5C64.5
OMIM 211900
OMIM 610455
MONDO 0018891
UMLS C0263628
GARD 10877
MedDRA 10059364
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verkalkung der Muskeln (Calcification of muscles)
- Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
- Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
Häufig (79-30%)
- Erythema (Erythema)
- Hautausschlag (Skin rash)
- Hyperostose (Hyperostosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Heisere Stimme (Hoarse voice)
- Gingivitis (Gingivitis)
- Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
- Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
- Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)