Tumorale Kalzinose, familiäre

Eine phosphokalzische Stoffwechselanomalie, die vor allem bei jüngeren Altersgruppen auftritt und durch verkalkte Gewebeverdichtungen in den gelenknahen Bereichen (Hüfte, Ellbogen, Knöchel und Schulterblatt) ohne Gelenkbeteiligung gekennzeichnet ist. Histologisch zeigen die Läsionen eine Kollagennekrobiose, gefolgt von Zystenbildung und einer Fremdkörperreaktion mit Verkalkung. Es wurden zwei Formen beschrieben: normokalzämische Tumorkalzinose und familiäre Tumorkalzinose.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
  • Verkalkung der Muskeln (Calcification of muscles)
Häufig (79-30%)
  • Erythema (Erythema)
  • Hyperostose (Hyperostosis)
  • Hautausschlag (Skin rash)
Gelegentlich (29-5%)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Gingivitis (Gingivitis)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)