Dysplasie, gnatho-diaphysäre

Auch bekannt als: GDD

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.8 ICD-11 LD24.2Y OMIM 166260 MONDO 0008151 UMLS C1833736 GARD 8698
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ANO5

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Breiter Kiefer (Broad jaw)
  • Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
Häufig (79-30%)
  • Osteomyelitis des Unterkiefers (Mandibular osteomyelitis)
  • Osteopenie (Osteopenia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Skoliose (Scoliosis)