Dysplasie, gnatho-diaphysäre
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Breiter Kiefer (Broad jaw)
- Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
Häufig (79-30%)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Osteomyelitis des Unterkiefers (Mandibular osteomyelitis)
Gelegentlich (29-5%)
- Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
- Skoliose (Scoliosis)