GRACILE-Syndrom
Auch bekannt als: Fellman-Krankheit, Wachstumsverzögerung-Aminoazidurie-Cholestase-Eisenüberladung-Laktatazidose-frühzeitiger Tod-Syndrom
Das GRACILE-Syndrom ist eine erbliche letale mitochondriale Störung und gekennzeichnet durch pränatale Wachstumsstörung (<i>growth restriction</i> (GR)), Aminoazidurie (A), Cholestase (C), Eisenüberladung (<i>iron overload</i> (I)), Laktazidose (L) und frühen Tod (<i>early death</i> (E)).
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.8
ICD-11 5C53.2Y
OMIM 603358
MONDO 0011308
UMLS C1864002
GARD 1
MeSH C537934
MedDRA 10081684
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Finland)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BCS1L
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Cholestase (Cholestasis)
- Verminderte Transferrinsättigung (Decreased transferrin saturation)
- Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
- Laktatazidose (Lactic acidosis)
- Cirrhosis (Cirrhosis)
Häufig (79-30%)
- Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)