Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ
Eine seltene Systemerkrankung, für die zwei Subtypen existieren, die entweder mit dem <i>PLOD1</i>- oder dem <i>FKBP22</i>-Gen assoziiert sind und deren gemeinsame klinische Merkmale kongenitale Muskelhypotonie, kongenitale oder frühkindliche (progressive oder nicht progressive) Kyphoskoliose und generalisierte Gelenkhypermobilität mit Dislokationen/Subluxationen (insbesondere der Schultern, Hüften und Knie) sind. Weitere gemeinsame Manifestationen sind Dehnbarkeit der Haut, leichte Hämatome der Haut, Ruptur/Aneurysma einer mittelgroßen Arterie, Osteopenie/Osteoporose, blaue Skleren, Nabel- oder Leistenbruch, Brustdeformität, marfanoider Habitus, Klumpfüße und Refraktionsfehler. Beide Subtypen weisen zudem zusätzliche spezifische Merkmale mit unterschiedlicher Ausprägung auf.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
- Fragile Haut (Fragile skin)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Synophrys (Synophrys)
- Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
Gelegentlich (29-5%)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
- Vorgeburtliche intrazerebrale Blutung (Antenatal intracerebral hemorrhage)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Spontane Ruptur des Augapfels (Spontaneous rupture of the globe)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
- Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Myopie (Myopia)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Microcornea (Microcornea)
- Pes planus (Pes planus)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Arterielle Ruptur (Arterial rupture)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
Sehr selten (4-1%)
- Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Langes Gesicht (Long face)
- Skoliose (Scoliosis)
- Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Myopathie (Myopathy)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Atlantoaxiale Instabilität (Atlantoaxial instability)
- Dextrokardie (Dextrocardia)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Abnormität des Nasenrückens (Abnormality of the nasal bridge)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
- Ausgekugeltes Handgelenk (Dislocated wrist)
- Micrognathia (Micrognathia)