Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 2

Auch bekannt als: EDS, AEBP1-assoziiertes, EDS, klassisch-ähnliches, Typ 2, Ehlers-Danlos-Syndrom, AEBP1-abhängiger Typ, clEDS Typ 2

Eine seltene Systemerkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität mit rezidivierenden Gelenkdislokationen, redundante und hyperextensible Haut mit schlechter Wundheilung und abnormer Narbenbildung, leichte Blutergüsse und Osteopenie/Osteoporose. Weitere Erscheinungsformen sind Hypotonie, verzögerte motorische Entwicklung, Fußdeformitäten, ausgeprägte oberflächliche Venen im Brustbereich, vaskuläre Komplikationen (wie Mitralklappenprolaps und Aortenwurzelerweiterung), Hernien, Zahnanomalien, Skoliose und Gesichtsdysmorphien (wie hoher Gaumen, Mikrognathie, schmaler Gaumen). Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 OMIM 618000 MONDO 0054813 UMLS C4693870
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AEBP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Verbreiterte atrophische Narbe (Widened atrophic scar)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Hammertoe (Hammertoe)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
Häufig (79-30%)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
  • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
  • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Ventraler Leistenbruch (Ventral hernia)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Langes Zäpfchen (Long uvula)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Verengung der Halsschlagader (Carotid artery stenosis)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Eingefallene Wangen (Sunken cheeks)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Schleimbeutelentzündung (Bursitis)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
  • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
  • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
  • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Cellulite (Cellulitis)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Myopie (Myopia)
  • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
  • Ausgekugeltes Handgelenk (Dislocated wrist)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Parodontitis (Periodontitis)