Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 2

Auch bekannt als: EDS, AEBP1-assoziiertes, EDS, klassisch-ähnliches, Typ 2, Ehlers-Danlos-Syndrom, AEBP1-abhängiger Typ, clEDS Typ 2

Eine seltene Systemerkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität mit rezidivierenden Gelenkdislokationen, redundante und hyperextensible Haut mit schlechter Wundheilung und abnormer Narbenbildung, leichte Blutergüsse und Osteopenie/Osteoporose. Weitere Erscheinungsformen sind Hypotonie, verzögerte motorische Entwicklung, Fußdeformitäten, ausgeprägte oberflächliche Venen im Brustbereich, vaskuläre Komplikationen (wie Mitralklappenprolaps und Aortenwurzelerweiterung), Hernien, Zahnanomalien, Skoliose und Gesichtsdysmorphien (wie hoher Gaumen, Mikrognathie, schmaler Gaumen). Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 OMIM 618000 MONDO 0054813 UMLS C4693870
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AEBP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Hammertoe (Hammertoe)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Verbreiterte atrophische Narbe (Widened atrophic scar)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
  • Ventraler Leistenbruch (Ventral hernia)
  • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Langes Zäpfchen (Long uvula)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Ausgekugeltes Handgelenk (Dislocated wrist)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Eingefallene Wangen (Sunken cheeks)
  • Myopie (Myopia)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
  • Verengung der Halsschlagader (Carotid artery stenosis)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Parodontitis (Periodontitis)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Schleimbeutelentzündung (Bursitis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Cellulite (Cellulitis)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
  • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)