Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 2

Auch bekannt als: EDS, AEBP1-assoziiertes, EDS, klassisch-ähnliches, Typ 2, Ehlers-Danlos-Syndrom, AEBP1-abhängiger Typ, clEDS Typ 2

Eine seltene Systemerkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität mit rezidivierenden Gelenkdislokationen, redundante und hyperextensible Haut mit schlechter Wundheilung und abnormer Narbenbildung, leichte Blutergüsse und Osteopenie/Osteoporose. Weitere Erscheinungsformen sind Hypotonie, verzögerte motorische Entwicklung, Fußdeformitäten, ausgeprägte oberflächliche Venen im Brustbereich, vaskuläre Komplikationen (wie Mitralklappenprolaps und Aortenwurzelerweiterung), Hernien, Zahnanomalien, Skoliose und Gesichtsdysmorphien (wie hoher Gaumen, Mikrognathie, schmaler Gaumen). Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 OMIM 618000 MONDO 0054813 UMLS C4693870
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AEBP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Verbreiterte atrophische Narbe (Widened atrophic scar)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Hammertoe (Hammertoe)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Osteopenie (Osteopenia)
Häufig (79-30%)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Ventraler Leistenbruch (Ventral hernia)
  • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
  • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
Gelegentlich (29-5%)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Parodontitis (Periodontitis)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Myopie (Myopia)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
  • Verengung der Halsschlagader (Carotid artery stenosis)
  • Schleimbeutelentzündung (Bursitis)
  • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
  • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Ausgekugeltes Handgelenk (Dislocated wrist)
  • Cellulite (Cellulitis)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Langes Zäpfchen (Long uvula)
  • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Eingefallene Wangen (Sunken cheeks)