Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 2

Eine seltene Systemerkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität mit rezidivierenden Gelenkdislokationen, redundante und hyperextensible Haut mit schlechter Wundheilung und abnormer Narbenbildung, leichte Blutergüsse und Osteopenie/Osteoporose. Weitere Erscheinungsformen sind Hypotonie, verzögerte motorische Entwicklung, Fußdeformitäten, ausgeprägte oberflächliche Venen im Brustbereich, vaskuläre Komplikationen (wie Mitralklappenprolaps und Aortenwurzelerweiterung), Hernien, Zahnanomalien, Skoliose und Gesichtsdysmorphien (wie hoher Gaumen, Mikrognathie, schmaler Gaumen). Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verbreiterte atrophische Narbe (Widened atrophic scar)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Hammertoe (Hammertoe)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Häufig (79-30%)
  • Ventraler Leistenbruch (Ventral hernia)
  • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
  • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
  • Parodontitis (Periodontitis)
  • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
  • Ausgekugeltes Handgelenk (Dislocated wrist)
  • Eingefallene Wangen (Sunken cheeks)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Verengung der Halsschlagader (Carotid artery stenosis)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Langes Zäpfchen (Long uvula)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Cellulite (Cellulitis)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Schleimbeutelentzündung (Bursitis)
  • Myopie (Myopia)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
  • Micrognathia (Micrognathia)