Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 2

Auch bekannt als: EDS, AEBP1-assoziiertes, EDS, klassisch-ähnliches, Typ 2, Ehlers-Danlos-Syndrom, AEBP1-abhängiger Typ, clEDS Typ 2

Eine seltene Systemerkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität mit rezidivierenden Gelenkdislokationen, redundante und hyperextensible Haut mit schlechter Wundheilung und abnormer Narbenbildung, leichte Blutergüsse und Osteopenie/Osteoporose. Weitere Erscheinungsformen sind Hypotonie, verzögerte motorische Entwicklung, Fußdeformitäten, ausgeprägte oberflächliche Venen im Brustbereich, vaskuläre Komplikationen (wie Mitralklappenprolaps und Aortenwurzelerweiterung), Hernien, Zahnanomalien, Skoliose und Gesichtsdysmorphien (wie hoher Gaumen, Mikrognathie, schmaler Gaumen). Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 OMIM 618000 MONDO 0054813 UMLS C4693870
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AEBP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Hammertoe (Hammertoe)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Verbreiterte atrophische Narbe (Widened atrophic scar)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
Häufig (79-30%)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Ventraler Leistenbruch (Ventral hernia)
  • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
  • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
Gelegentlich (29-5%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Langes Zäpfchen (Long uvula)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Myopie (Myopia)
  • Parodontitis (Periodontitis)
  • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
  • Eingefallene Wangen (Sunken cheeks)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Ausgekugeltes Handgelenk (Dislocated wrist)
  • Schleimbeutelentzündung (Bursitis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
  • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Cellulite (Cellulitis)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Verengung der Halsschlagader (Carotid artery stenosis)
  • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)