Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 2

Auch bekannt als: EDS, AEBP1-assoziiertes, EDS, klassisch-ähnliches, Typ 2, Ehlers-Danlos-Syndrom, AEBP1-abhängiger Typ, clEDS Typ 2

Eine seltene Systemerkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität mit rezidivierenden Gelenkdislokationen, redundante und hyperextensible Haut mit schlechter Wundheilung und abnormer Narbenbildung, leichte Blutergüsse und Osteopenie/Osteoporose. Weitere Erscheinungsformen sind Hypotonie, verzögerte motorische Entwicklung, Fußdeformitäten, ausgeprägte oberflächliche Venen im Brustbereich, vaskuläre Komplikationen (wie Mitralklappenprolaps und Aortenwurzelerweiterung), Hernien, Zahnanomalien, Skoliose und Gesichtsdysmorphien (wie hoher Gaumen, Mikrognathie, schmaler Gaumen). Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 OMIM 618000 MONDO 0054813 UMLS C4693870
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AEBP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Verbreiterte atrophische Narbe (Widened atrophic scar)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Hammertoe (Hammertoe)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Ventraler Leistenbruch (Ventral hernia)
  • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
  • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
  • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Cellulite (Cellulitis)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Eingefallene Wangen (Sunken cheeks)
  • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Langes Zäpfchen (Long uvula)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Schleimbeutelentzündung (Bursitis)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Myopie (Myopia)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Verengung der Halsschlagader (Carotid artery stenosis)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Parodontitis (Periodontitis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Ausgekugeltes Handgelenk (Dislocated wrist)
  • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
  • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)