Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ

Auch bekannt als: EDS, myopathisches, EDS/Myopathie-Overlap-Syndrom

Eine seltene Systemerkrankung, die durch angeborene Muskelhypotonie und/oder Muskelatrophie, die sich mit zunehmendem Alter bessert, proximale Gelenkkontrakturen (Knie, Hüfte, Ellenbogen) und Hypermobilität der distalen Gelenke gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind weiche, teigige Haut, atrophische Narbenbildung, verzögerte motorische Entwicklung und myopathische Befunde in der Muskelbiopsie. Bei einigen Patienten wurden abnorme kraniofaziale Merkmale festgestellt. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 ICD-11 LD28.1Y OMIM 616471 MONDO 0034022 UMLS C5680153
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL12A1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
Häufig (79-30%)
  • Distalgelenklaxität (Distal joint hypermobility)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
  • Weiche Haut (Soft skin)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Myopie (Myopia)
  • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
  • Blässe (Pallor)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)