Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ

Auch bekannt als: EDS, myopathisches, EDS/Myopathie-Overlap-Syndrom

Eine seltene Systemerkrankung, die durch angeborene Muskelhypotonie und/oder Muskelatrophie, die sich mit zunehmendem Alter bessert, proximale Gelenkkontrakturen (Knie, Hüfte, Ellenbogen) und Hypermobilität der distalen Gelenke gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind weiche, teigige Haut, atrophische Narbenbildung, verzögerte motorische Entwicklung und myopathische Befunde in der Muskelbiopsie. Bei einigen Patienten wurden abnorme kraniofaziale Merkmale festgestellt. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 ICD-11 LD28.1Y OMIM 616471 MONDO 0034022 UMLS C5680153
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL12A1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Häufig (79-30%)
  • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Distalgelenklaxität (Distal joint hypermobility)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
  • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Blässe (Pallor)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Myopie (Myopia)
  • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
  • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
  • Weiche Haut (Soft skin)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
  • Areflexie (Areflexia)