Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ

Auch bekannt als: EDS, myopathisches, EDS/Myopathie-Overlap-Syndrom

Eine seltene Systemerkrankung, die durch angeborene Muskelhypotonie und/oder Muskelatrophie, die sich mit zunehmendem Alter bessert, proximale Gelenkkontrakturen (Knie, Hüfte, Ellenbogen) und Hypermobilität der distalen Gelenke gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind weiche, teigige Haut, atrophische Narbenbildung, verzögerte motorische Entwicklung und myopathische Befunde in der Muskelbiopsie. Bei einigen Patienten wurden abnorme kraniofaziale Merkmale festgestellt. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 ICD-11 LD28.1Y OMIM 616471 MONDO 0034022 UMLS C5680153
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL12A1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Häufig (79-30%)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Distalgelenklaxität (Distal joint hypermobility)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
  • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Weiche Haut (Soft skin)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Myopie (Myopia)
  • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
  • Blässe (Pallor)
  • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)