Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ

Auch bekannt als: EDS, myopathisches, EDS/Myopathie-Overlap-Syndrom

Eine seltene Systemerkrankung, die durch angeborene Muskelhypotonie und/oder Muskelatrophie, die sich mit zunehmendem Alter bessert, proximale Gelenkkontrakturen (Knie, Hüfte, Ellenbogen) und Hypermobilität der distalen Gelenke gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind weiche, teigige Haut, atrophische Narbenbildung, verzögerte motorische Entwicklung und myopathische Befunde in der Muskelbiopsie. Bei einigen Patienten wurden abnorme kraniofaziale Merkmale festgestellt. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 ICD-11 LD28.1Y OMIM 616471 MONDO 0034022 UMLS C5680153
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL12A1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Häufig (79-30%)
  • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Distalgelenklaxität (Distal joint hypermobility)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
  • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Myopie (Myopia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Blässe (Pallor)
  • Weiche Haut (Soft skin)
  • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)