Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ

Auch bekannt als: EDS, myopathisches, EDS/Myopathie-Overlap-Syndrom

Eine seltene Systemerkrankung, die durch angeborene Muskelhypotonie und/oder Muskelatrophie, die sich mit zunehmendem Alter bessert, proximale Gelenkkontrakturen (Knie, Hüfte, Ellenbogen) und Hypermobilität der distalen Gelenke gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind weiche, teigige Haut, atrophische Narbenbildung, verzögerte motorische Entwicklung und myopathische Befunde in der Muskelbiopsie. Bei einigen Patienten wurden abnorme kraniofaziale Merkmale festgestellt. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 ICD-11 LD28.1Y OMIM 616471 MONDO 0034022 UMLS C5680153
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL12A1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
Häufig (79-30%)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Distalgelenklaxität (Distal joint hypermobility)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Myopie (Myopia)
  • Blässe (Pallor)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
  • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
  • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
  • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
  • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
  • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
  • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Weiche Haut (Soft skin)
  • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)