Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ

Auch bekannt als: EDS, myopathisches, EDS/Myopathie-Overlap-Syndrom

Eine seltene Systemerkrankung, die durch angeborene Muskelhypotonie und/oder Muskelatrophie, die sich mit zunehmendem Alter bessert, proximale Gelenkkontrakturen (Knie, Hüfte, Ellenbogen) und Hypermobilität der distalen Gelenke gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind weiche, teigige Haut, atrophische Narbenbildung, verzögerte motorische Entwicklung und myopathische Befunde in der Muskelbiopsie. Bei einigen Patienten wurden abnorme kraniofaziale Merkmale festgestellt. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 ICD-11 LD28.1Y OMIM 616471 MONDO 0034022 UMLS C5680153
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL12A1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
Häufig (79-30%)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Distalgelenklaxität (Distal joint hypermobility)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
Gelegentlich (29-5%)
  • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
  • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
  • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Myopie (Myopia)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Blässe (Pallor)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Weiche Haut (Soft skin)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)