Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ

Auch bekannt als: EDS, myopathisches, EDS/Myopathie-Overlap-Syndrom

Eine seltene Systemerkrankung, die durch angeborene Muskelhypotonie und/oder Muskelatrophie, die sich mit zunehmendem Alter bessert, proximale Gelenkkontrakturen (Knie, Hüfte, Ellenbogen) und Hypermobilität der distalen Gelenke gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind weiche, teigige Haut, atrophische Narbenbildung, verzögerte motorische Entwicklung und myopathische Befunde in der Muskelbiopsie. Bei einigen Patienten wurden abnorme kraniofaziale Merkmale festgestellt. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 ICD-11 LD28.1Y OMIM 616471 MONDO 0034022 UMLS C5680153
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL12A1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Häufig (79-30%)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Distalgelenklaxität (Distal joint hypermobility)
  • Myopathie (Myopathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Weiche Haut (Soft skin)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Myopie (Myopia)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
  • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
  • Blässe (Pallor)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)