Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ

Eine seltene Systemerkrankung, die durch angeborene Muskelhypotonie und/oder Muskelatrophie, die sich mit zunehmendem Alter bessert, proximale Gelenkkontrakturen (Knie, Hüfte, Ellenbogen) und Hypermobilität der distalen Gelenke gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind weiche, teigige Haut, atrophische Narbenbildung, verzögerte motorische Entwicklung und myopathische Befunde in der Muskelbiopsie. Bei einigen Patienten wurden abnorme kraniofaziale Merkmale festgestellt. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
Häufig (79-30%)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
  • Distalgelenklaxität (Distal joint hypermobility)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Myopathie (Myopathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Blässe (Pallor)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
  • Weiche Haut (Soft skin)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
  • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Myopie (Myopia)
  • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)