Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ
Auch bekannt als: EDS, spondylodysplastisches, spEDS
Eine seltene Bindegewebsstörung, für die es drei Subtypen gibt, die mit den Genen <i>B4GALT7</i>, <i>B3GALT6</i> oder <i>SLC39A13</i> assoziiert sind. Die klinisch übereinstimmende Merkmale der Subtypen sind Kleinwuchs (in der Kindheit progressiv), Hypermobilität der kleinen Gelenke, Hyperextensibilität der Haut mit weicher, teigiger Haut, insbesondere an Händen und Füßen, Muskelhypotonie (von kongenital schwer bis leicht mit späterem Auftreten), Skelettanomalien und Osteopenie (in unterschiedlicher Ausprägung), verzögerte motorische Entwicklung und Beugung der Gliedmaßen. Bei jedem Subtyp werden zusätzlich genspezifische Merkmale beobachtet, die ebenfalls eine variable Ausprägung aufweisen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
Häufig (79-30%)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Pes planus (Pes planus)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
- Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Weiche Haut (Soft skin)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Proptosis (Proptosis)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Flache Seite (Flat face)
- Skoliose (Scoliosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Atrophische Narben (Atrophic scars)
- Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
- Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
- Lange Oberlippe (Long upper lip)
- Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
- Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
- Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
- Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
- Kurze Nase (Short nose)
- Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Cutis laxa (Cutis laxa)
- Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
- Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Enger Mund (Narrow mouth)
Sehr selten (4-1%)
- Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
- Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
- Strabismus (Strabismus)
- Glaukom (Glaucoma)
- Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Exostosen (Exostoses)
- Lymphödem (Lymphedema)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Megalocornea (Megalocornea)
- Agenesie der Zirbeldrüse (Agenesis of pineal gland)
- Ausgeprägte Kopfhautvenen (Prominent scalp veins)
- Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
- Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
- Subluxation der kleinen Gelenke der Hand (Subluxation of the small joints of the hand)
- Ptosis (Ptosis)
- Hallux valgus (Hallux valgus)
- Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
- Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Myopie (Myopia)
- Abnormität des rechten Hemidiaphragmas (Abnormality of the right hemidiaphragm)