Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ
Auch bekannt als: EDS, spondylodysplastisches, spEDS
Eine seltene Bindegewebsstörung, für die es drei Subtypen gibt, die mit den Genen <i>B4GALT7</i>, <i>B3GALT6</i> oder <i>SLC39A13</i> assoziiert sind. Die klinisch übereinstimmende Merkmale der Subtypen sind Kleinwuchs (in der Kindheit progressiv), Hypermobilität der kleinen Gelenke, Hyperextensibilität der Haut mit weicher, teigiger Haut, insbesondere an Händen und Füßen, Muskelhypotonie (von kongenital schwer bis leicht mit späterem Auftreten), Skelettanomalien und Osteopenie (in unterschiedlicher Ausprägung), verzögerte motorische Entwicklung und Beugung der Gliedmaßen. Bei jedem Subtyp werden zusätzlich genspezifische Merkmale beobachtet, die ebenfalls eine variable Ausprägung aufweisen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
Häufig (79-30%)
- Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Flache Seite (Flat face)
- Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Pes planus (Pes planus)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Weiche Haut (Soft skin)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
- Proptosis (Proptosis)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Gelegentlich (29-5%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
- Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
- Cutis laxa (Cutis laxa)
- Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
- Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
- Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Lange Oberlippe (Long upper lip)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
- Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
- Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
- Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
- Kurze Nase (Short nose)
- Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
- Atrophische Narben (Atrophic scars)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
- Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
- Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
- Enger Mund (Narrow mouth)
Sehr selten (4-1%)
- Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Strabismus (Strabismus)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Exostosen (Exostoses)
- Ptosis (Ptosis)
- Lymphödem (Lymphedema)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
- Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Myopie (Myopia)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Glaukom (Glaucoma)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Abnormität des rechten Hemidiaphragmas (Abnormality of the right hemidiaphragm)
- Hallux valgus (Hallux valgus)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
- Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
- Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
- Subluxation der kleinen Gelenke der Hand (Subluxation of the small joints of the hand)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
- Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
- Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
- Agenesie der Zirbeldrüse (Agenesis of pineal gland)
- Ausgeprägte Kopfhautvenen (Prominent scalp veins)
- Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
- Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
- Megalocornea (Megalocornea)