Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ
Auch bekannt als: EDS, spondylodysplastisches, spEDS
Eine seltene Bindegewebsstörung, für die es drei Subtypen gibt, die mit den Genen <i>B4GALT7</i>, <i>B3GALT6</i> oder <i>SLC39A13</i> assoziiert sind. Die klinisch übereinstimmende Merkmale der Subtypen sind Kleinwuchs (in der Kindheit progressiv), Hypermobilität der kleinen Gelenke, Hyperextensibilität der Haut mit weicher, teigiger Haut, insbesondere an Händen und Füßen, Muskelhypotonie (von kongenital schwer bis leicht mit späterem Auftreten), Skelettanomalien und Osteopenie (in unterschiedlicher Ausprägung), verzögerte motorische Entwicklung und Beugung der Gliedmaßen. Bei jedem Subtyp werden zusätzlich genspezifische Merkmale beobachtet, die ebenfalls eine variable Ausprägung aufweisen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
Häufig (79-30%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Skoliose (Scoliosis)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Proptosis (Proptosis)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
- Pes planus (Pes planus)
- Weiche Haut (Soft skin)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Flache Seite (Flat face)
- Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Cutis laxa (Cutis laxa)
- Kurze Nase (Short nose)
- Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Lange Oberlippe (Long upper lip)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
- Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
- Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
- Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
- Atrophische Narben (Atrophic scars)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
- Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
- Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
- Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
- Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
Sehr selten (4-1%)
- Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
- Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
- Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
- Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
- Abnormität des rechten Hemidiaphragmas (Abnormality of the right hemidiaphragm)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Agenesie der Zirbeldrüse (Agenesis of pineal gland)
- Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
- Ausgeprägte Kopfhautvenen (Prominent scalp veins)
- Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
- Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
- Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
- Myopie (Myopia)
- Strabismus (Strabismus)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Subluxation der kleinen Gelenke der Hand (Subluxation of the small joints of the hand)
- Glaukom (Glaucoma)
- Megalocornea (Megalocornea)
- Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Ptosis (Ptosis)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Hallux valgus (Hallux valgus)
- Lymphödem (Lymphedema)
- Exostosen (Exostoses)