Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ
Auch bekannt als: EDS, spondylodysplastisches, spEDS
Eine seltene Bindegewebsstörung, für die es drei Subtypen gibt, die mit den Genen <i>B4GALT7</i>, <i>B3GALT6</i> oder <i>SLC39A13</i> assoziiert sind. Die klinisch übereinstimmende Merkmale der Subtypen sind Kleinwuchs (in der Kindheit progressiv), Hypermobilität der kleinen Gelenke, Hyperextensibilität der Haut mit weicher, teigiger Haut, insbesondere an Händen und Füßen, Muskelhypotonie (von kongenital schwer bis leicht mit späterem Auftreten), Skelettanomalien und Osteopenie (in unterschiedlicher Ausprägung), verzögerte motorische Entwicklung und Beugung der Gliedmaßen. Bei jedem Subtyp werden zusätzlich genspezifische Merkmale beobachtet, die ebenfalls eine variable Ausprägung aufweisen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
Häufig (79-30%)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Flache Seite (Flat face)
- Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Proptosis (Proptosis)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Weiche Haut (Soft skin)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
- Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
- Pes planus (Pes planus)
Gelegentlich (29-5%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
- Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
- Lange Oberlippe (Long upper lip)
- Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
- Kurze Nase (Short nose)
- Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
- Atrophische Narben (Atrophic scars)
- Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Cutis laxa (Cutis laxa)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
- Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
- Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
- Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
Sehr selten (4-1%)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Subluxation der kleinen Gelenke der Hand (Subluxation of the small joints of the hand)
- Ptosis (Ptosis)
- Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
- Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Strabismus (Strabismus)
- Ausgeprägte Kopfhautvenen (Prominent scalp veins)
- Glaukom (Glaucoma)
- Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
- Megalocornea (Megalocornea)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
- Hallux valgus (Hallux valgus)
- Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
- Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Abnormität des rechten Hemidiaphragmas (Abnormality of the right hemidiaphragm)
- Agenesie der Zirbeldrüse (Agenesis of pineal gland)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
- Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Lymphödem (Lymphedema)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
- Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Myopie (Myopia)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Exostosen (Exostoses)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)