Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ

Eine seltene Bindegewebsstörung, für die es drei Subtypen gibt, die mit den Genen <i>B4GALT7</i>, <i>B3GALT6</i> oder <i>SLC39A13</i> assoziiert sind. Die klinisch übereinstimmende Merkmale der Subtypen sind Kleinwuchs (in der Kindheit progressiv), Hypermobilität der kleinen Gelenke, Hyperextensibilität der Haut mit weicher, teigiger Haut, insbesondere an Händen und Füßen, Muskelhypotonie (von kongenital schwer bis leicht mit späterem Auftreten), Skelettanomalien und Osteopenie (in unterschiedlicher Ausprägung), verzögerte motorische Entwicklung und Beugung der Gliedmaßen. Bei jedem Subtyp werden zusätzlich genspezifische Merkmale beobachtet, die ebenfalls eine variable Ausprägung aufweisen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
Häufig (79-30%)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Weiche Haut (Soft skin)
  • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
  • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
  • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
  • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
  • Lange Oberlippe (Long upper lip)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
Sehr selten (4-1%)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Myopie (Myopia)
  • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
  • Agenesie der Zirbeldrüse (Agenesis of pineal gland)
  • Ausgeprägte Kopfhautvenen (Prominent scalp veins)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Subluxation der kleinen Gelenke der Hand (Subluxation of the small joints of the hand)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
  • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
  • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
  • Exostosen (Exostoses)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Abnormität des rechten Hemidiaphragmas (Abnormality of the right hemidiaphragm)
  • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)