Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ
Auch bekannt als: EDS, spondylodysplastisches, spEDS
Eine seltene Bindegewebsstörung, für die es drei Subtypen gibt, die mit den Genen <i>B4GALT7</i>, <i>B3GALT6</i> oder <i>SLC39A13</i> assoziiert sind. Die klinisch übereinstimmende Merkmale der Subtypen sind Kleinwuchs (in der Kindheit progressiv), Hypermobilität der kleinen Gelenke, Hyperextensibilität der Haut mit weicher, teigiger Haut, insbesondere an Händen und Füßen, Muskelhypotonie (von kongenital schwer bis leicht mit späterem Auftreten), Skelettanomalien und Osteopenie (in unterschiedlicher Ausprägung), verzögerte motorische Entwicklung und Beugung der Gliedmaßen. Bei jedem Subtyp werden zusätzlich genspezifische Merkmale beobachtet, die ebenfalls eine variable Ausprägung aufweisen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
Häufig (79-30%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Proptosis (Proptosis)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Pes planus (Pes planus)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Weiche Haut (Soft skin)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Flache Seite (Flat face)
Gelegentlich (29-5%)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
- Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
- Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
- Kurze Nase (Short nose)
- Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
- Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
- Cutis laxa (Cutis laxa)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Lange Oberlippe (Long upper lip)
- Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
- Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
- Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Atrophische Narben (Atrophic scars)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
- Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
Sehr selten (4-1%)
- Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
- Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
- Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
- Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
- Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
- Lymphödem (Lymphedema)
- Subluxation der kleinen Gelenke der Hand (Subluxation of the small joints of the hand)
- Myopie (Myopia)
- Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Megalocornea (Megalocornea)
- Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
- Ptosis (Ptosis)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hallux valgus (Hallux valgus)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Agenesie der Zirbeldrüse (Agenesis of pineal gland)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Abnormität des rechten Hemidiaphragmas (Abnormality of the right hemidiaphragm)
- Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
- Ausgeprägte Kopfhautvenen (Prominent scalp veins)
- Strabismus (Strabismus)
- Glaukom (Glaucoma)
- Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Exostosen (Exostoses)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)