Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ
Auch bekannt als: EDS, spondylodysplastisches, spEDS
Eine seltene Bindegewebsstörung, für die es drei Subtypen gibt, die mit den Genen <i>B4GALT7</i>, <i>B3GALT6</i> oder <i>SLC39A13</i> assoziiert sind. Die klinisch übereinstimmende Merkmale der Subtypen sind Kleinwuchs (in der Kindheit progressiv), Hypermobilität der kleinen Gelenke, Hyperextensibilität der Haut mit weicher, teigiger Haut, insbesondere an Händen und Füßen, Muskelhypotonie (von kongenital schwer bis leicht mit späterem Auftreten), Skelettanomalien und Osteopenie (in unterschiedlicher Ausprägung), verzögerte motorische Entwicklung und Beugung der Gliedmaßen. Bei jedem Subtyp werden zusätzlich genspezifische Merkmale beobachtet, die ebenfalls eine variable Ausprägung aufweisen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Proptosis (Proptosis)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Flache Seite (Flat face)
- Weiche Haut (Soft skin)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Pes planus (Pes planus)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
- Skoliose (Scoliosis)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
Gelegentlich (29-5%)
- Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
- Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
- Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
- Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
- Lange Oberlippe (Long upper lip)
- Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Kurze Nase (Short nose)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Atrophische Narben (Atrophic scars)
- Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
- Cutis laxa (Cutis laxa)
- Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
- Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
- Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
Sehr selten (4-1%)
- Abnormität des rechten Hemidiaphragmas (Abnormality of the right hemidiaphragm)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
- Exostosen (Exostoses)
- Agenesie der Zirbeldrüse (Agenesis of pineal gland)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Hallux valgus (Hallux valgus)
- Ausgeprägte Kopfhautvenen (Prominent scalp veins)
- Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Ptosis (Ptosis)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
- Subluxation der kleinen Gelenke der Hand (Subluxation of the small joints of the hand)
- Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
- Strabismus (Strabismus)
- Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
- Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
- Myopie (Myopia)
- Lymphödem (Lymphedema)
- Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
- Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
- Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
- Glaukom (Glaucoma)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Megalocornea (Megalocornea)