Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ
Auch bekannt als: EDS, spondylodysplastisches, spEDS
Eine seltene Bindegewebsstörung, für die es drei Subtypen gibt, die mit den Genen <i>B4GALT7</i>, <i>B3GALT6</i> oder <i>SLC39A13</i> assoziiert sind. Die klinisch übereinstimmende Merkmale der Subtypen sind Kleinwuchs (in der Kindheit progressiv), Hypermobilität der kleinen Gelenke, Hyperextensibilität der Haut mit weicher, teigiger Haut, insbesondere an Händen und Füßen, Muskelhypotonie (von kongenital schwer bis leicht mit späterem Auftreten), Skelettanomalien und Osteopenie (in unterschiedlicher Ausprägung), verzögerte motorische Entwicklung und Beugung der Gliedmaßen. Bei jedem Subtyp werden zusätzlich genspezifische Merkmale beobachtet, die ebenfalls eine variable Ausprägung aufweisen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
Häufig (79-30%)
- Pes planus (Pes planus)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Flache Seite (Flat face)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Weiche Haut (Soft skin)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
- Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Proptosis (Proptosis)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
Gelegentlich (29-5%)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
- Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Atrophische Narben (Atrophic scars)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
- Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
- Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
- Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
- Cutis laxa (Cutis laxa)
- Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
- Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
- Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
- Lange Oberlippe (Long upper lip)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
- Kurze Nase (Short nose)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
- Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
Sehr selten (4-1%)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
- Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
- Abnormität des rechten Hemidiaphragmas (Abnormality of the right hemidiaphragm)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Ausgeprägte Kopfhautvenen (Prominent scalp veins)
- Strabismus (Strabismus)
- Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
- Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
- Lymphödem (Lymphedema)
- Subluxation der kleinen Gelenke der Hand (Subluxation of the small joints of the hand)
- Megalocornea (Megalocornea)
- Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
- Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
- Myopie (Myopia)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Agenesie der Zirbeldrüse (Agenesis of pineal gland)
- Glaukom (Glaucoma)
- Exostosen (Exostoses)
- Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
- Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
- Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
- Ptosis (Ptosis)
- Hallux valgus (Hallux valgus)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)