Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ
Auch bekannt als: EDS, spondylodysplastisches, spEDS
Eine seltene Bindegewebsstörung, für die es drei Subtypen gibt, die mit den Genen <i>B4GALT7</i>, <i>B3GALT6</i> oder <i>SLC39A13</i> assoziiert sind. Die klinisch übereinstimmende Merkmale der Subtypen sind Kleinwuchs (in der Kindheit progressiv), Hypermobilität der kleinen Gelenke, Hyperextensibilität der Haut mit weicher, teigiger Haut, insbesondere an Händen und Füßen, Muskelhypotonie (von kongenital schwer bis leicht mit späterem Auftreten), Skelettanomalien und Osteopenie (in unterschiedlicher Ausprägung), verzögerte motorische Entwicklung und Beugung der Gliedmaßen. Bei jedem Subtyp werden zusätzlich genspezifische Merkmale beobachtet, die ebenfalls eine variable Ausprägung aufweisen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
Häufig (79-30%)
- Pes planus (Pes planus)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Proptosis (Proptosis)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Flache Seite (Flat face)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
- Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Weiche Haut (Soft skin)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
Gelegentlich (29-5%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
- Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Lange Oberlippe (Long upper lip)
- Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
- Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
- Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
- Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
- Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
- Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
- Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
- Kurze Nase (Short nose)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
- Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
- Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
- Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
- Atrophische Narben (Atrophic scars)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Cutis laxa (Cutis laxa)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
Sehr selten (4-1%)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
- Glaukom (Glaucoma)
- Myopie (Myopia)
- Agenesie der Zirbeldrüse (Agenesis of pineal gland)
- Abnormität des rechten Hemidiaphragmas (Abnormality of the right hemidiaphragm)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Lymphödem (Lymphedema)
- Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
- Megalocornea (Megalocornea)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Strabismus (Strabismus)
- Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
- Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Ptosis (Ptosis)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Subluxation der kleinen Gelenke der Hand (Subluxation of the small joints of the hand)
- Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
- Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Ausgeprägte Kopfhautvenen (Prominent scalp veins)
- Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
- Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
- Exostosen (Exostoses)
- Hallux valgus (Hallux valgus)