Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert

Auch bekannt als: B3GALT6-CDG, B3GALT6-assoziiertes spEDS, Beta3GalT6-defizientes EDS, Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ 2, spEDS-B3GALT6

Ein Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf Varianten in <i>B3GALT6</i> zurückzuführen ist und durch Kleinwuchs, unterschiedlich ausgeprägte Muskelhypotonie, Gelenkhypermobilität, insbesondere der Hände, Beugung der Gliedmaßen und angeborene oder früh einsetzende, progressive Kyphoskoliose gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind die typische kraniofaziale Gestalt (prominente Stirn, spärliche Behaarung, Hypoplasie des Mittelgesichts, blaue Skleren, Proptosis und abnormes Gebiss), hyperextensible, weiche, dünne, durchscheinende und teigige Haut, verzögerte motorische und/oder kognitive Entwicklung, charakteristische Röntgenbefunde (spondyloepimetaphyseale Dysplasie, Platyspondylie, vorderer Schnabel des Wirbelkörpers, kurzes Os ilium, Ellbogenfehlstellung und generalisierte Osteoporose), Gelenkkontrakturen und aufsteigendes Aortenaneurysma.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 ICD-11 LD28.1Y OMIM 615349 MONDO 0014139 UMLS C3809210
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
B3GALT6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Große Gelenkverrenkungen (Large joint dislocations)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
  • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Mehrere Gelenkverrenkungen (Multiple joint dislocation)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
Häufig (79-30%)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
  • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
  • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Peripapilläre Atrophie (Peripapillary atrophy)
  • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Anteriore Atlanto-Occipitale Verrenkung (Anterior atlanto-occipital dislocation)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
  • Myopie (Myopia)
  • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
  • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
  • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
  • Basilar-Invagination (Basilar invagination)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
  • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
  • Seizure (Seizure)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Wiederholte Pneumothoraces (Repeated pneumothoraces)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)