Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert

Auch bekannt als: B3GALT6-CDG, B3GALT6-assoziiertes spEDS, Beta3GalT6-defizientes EDS, Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ 2, spEDS-B3GALT6

Ein Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf Varianten in <i>B3GALT6</i> zurückzuführen ist und durch Kleinwuchs, unterschiedlich ausgeprägte Muskelhypotonie, Gelenkhypermobilität, insbesondere der Hände, Beugung der Gliedmaßen und angeborene oder früh einsetzende, progressive Kyphoskoliose gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind die typische kraniofaziale Gestalt (prominente Stirn, spärliche Behaarung, Hypoplasie des Mittelgesichts, blaue Skleren, Proptosis und abnormes Gebiss), hyperextensible, weiche, dünne, durchscheinende und teigige Haut, verzögerte motorische und/oder kognitive Entwicklung, charakteristische Röntgenbefunde (spondyloepimetaphyseale Dysplasie, Platyspondylie, vorderer Schnabel des Wirbelkörpers, kurzes Os ilium, Ellbogenfehlstellung und generalisierte Osteoporose), Gelenkkontrakturen und aufsteigendes Aortenaneurysma.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 ICD-11 LD28.1Y OMIM 615349 MONDO 0014139 UMLS C3809210
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
B3GALT6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
  • Große Gelenkverrenkungen (Large joint dislocations)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Mehrere Gelenkverrenkungen (Multiple joint dislocation)
  • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
  • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Häufig (79-30%)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
Gelegentlich (29-5%)
  • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
  • Wiederholte Pneumothoraces (Repeated pneumothoraces)
  • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
  • Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Myopie (Myopia)
  • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Anteriore Atlanto-Occipitale Verrenkung (Anterior atlanto-occipital dislocation)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Peripapilläre Atrophie (Peripapillary atrophy)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Basilar-Invagination (Basilar invagination)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
  • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)