Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert

Auch bekannt als: B3GALT6-CDG, B3GALT6-assoziiertes spEDS, Beta3GalT6-defizientes EDS, Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ 2, spEDS-B3GALT6

Ein Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf Varianten in <i>B3GALT6</i> zurückzuführen ist und durch Kleinwuchs, unterschiedlich ausgeprägte Muskelhypotonie, Gelenkhypermobilität, insbesondere der Hände, Beugung der Gliedmaßen und angeborene oder früh einsetzende, progressive Kyphoskoliose gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind die typische kraniofaziale Gestalt (prominente Stirn, spärliche Behaarung, Hypoplasie des Mittelgesichts, blaue Skleren, Proptosis und abnormes Gebiss), hyperextensible, weiche, dünne, durchscheinende und teigige Haut, verzögerte motorische und/oder kognitive Entwicklung, charakteristische Röntgenbefunde (spondyloepimetaphyseale Dysplasie, Platyspondylie, vorderer Schnabel des Wirbelkörpers, kurzes Os ilium, Ellbogenfehlstellung und generalisierte Osteoporose), Gelenkkontrakturen und aufsteigendes Aortenaneurysma.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 ICD-11 LD28.1Y OMIM 615349 MONDO 0014139 UMLS C3809210
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
B3GALT6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
  • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Mehrere Gelenkverrenkungen (Multiple joint dislocation)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
  • Große Gelenkverrenkungen (Large joint dislocations)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
Häufig (79-30%)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Myopie (Myopia)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
  • Seizure (Seizure)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
  • Wiederholte Pneumothoraces (Repeated pneumothoraces)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
  • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
  • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Peripapilläre Atrophie (Peripapillary atrophy)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Anteriore Atlanto-Occipitale Verrenkung (Anterior atlanto-occipital dislocation)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Basilar-Invagination (Basilar invagination)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)