Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert

Auch bekannt als: B3GALT6-CDG, B3GALT6-assoziiertes spEDS, Beta3GalT6-defizientes EDS, Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ 2, spEDS-B3GALT6

Ein Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf Varianten in <i>B3GALT6</i> zurückzuführen ist und durch Kleinwuchs, unterschiedlich ausgeprägte Muskelhypotonie, Gelenkhypermobilität, insbesondere der Hände, Beugung der Gliedmaßen und angeborene oder früh einsetzende, progressive Kyphoskoliose gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind die typische kraniofaziale Gestalt (prominente Stirn, spärliche Behaarung, Hypoplasie des Mittelgesichts, blaue Skleren, Proptosis und abnormes Gebiss), hyperextensible, weiche, dünne, durchscheinende und teigige Haut, verzögerte motorische und/oder kognitive Entwicklung, charakteristische Röntgenbefunde (spondyloepimetaphyseale Dysplasie, Platyspondylie, vorderer Schnabel des Wirbelkörpers, kurzes Os ilium, Ellbogenfehlstellung und generalisierte Osteoporose), Gelenkkontrakturen und aufsteigendes Aortenaneurysma.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 ICD-11 LD28.1Y OMIM 615349 MONDO 0014139 UMLS C3809210
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
B3GALT6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Große Gelenkverrenkungen (Large joint dislocations)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Mehrere Gelenkverrenkungen (Multiple joint dislocation)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
  • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
Häufig (79-30%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Anteriore Atlanto-Occipitale Verrenkung (Anterior atlanto-occipital dislocation)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
  • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Myopie (Myopia)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Basilar-Invagination (Basilar invagination)
  • Wiederholte Pneumothoraces (Repeated pneumothoraces)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
  • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
  • Peripapilläre Atrophie (Peripapillary atrophy)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)