Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert

Ein Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf Varianten in <i>B3GALT6</i> zurückzuführen ist und durch Kleinwuchs, unterschiedlich ausgeprägte Muskelhypotonie, Gelenkhypermobilität, insbesondere der Hände, Beugung der Gliedmaßen und angeborene oder früh einsetzende, progressive Kyphoskoliose gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind die typische kraniofaziale Gestalt (prominente Stirn, spärliche Behaarung, Hypoplasie des Mittelgesichts, blaue Skleren, Proptosis und abnormes Gebiss), hyperextensible, weiche, dünne, durchscheinende und teigige Haut, verzögerte motorische und/oder kognitive Entwicklung, charakteristische Röntgenbefunde (spondyloepimetaphyseale Dysplasie, Platyspondylie, vorderer Schnabel des Wirbelkörpers, kurzes Os ilium, Ellbogenfehlstellung und generalisierte Osteoporose), Gelenkkontrakturen und aufsteigendes Aortenaneurysma.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Mehrere Gelenkverrenkungen (Multiple joint dislocation)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Große Gelenkverrenkungen (Large joint dislocations)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
  • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
Häufig (79-30%)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
  • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Seizure (Seizure)
  • Basilar-Invagination (Basilar invagination)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Peripapilläre Atrophie (Peripapillary atrophy)
  • Anteriore Atlanto-Occipitale Verrenkung (Anterior atlanto-occipital dislocation)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Myopie (Myopia)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Wiederholte Pneumothoraces (Repeated pneumothoraces)
  • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)