Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert

Auch bekannt als: B3GALT6-CDG, B3GALT6-assoziiertes spEDS, Beta3GalT6-defizientes EDS, Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ 2, spEDS-B3GALT6

Ein Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf Varianten in <i>B3GALT6</i> zurückzuführen ist und durch Kleinwuchs, unterschiedlich ausgeprägte Muskelhypotonie, Gelenkhypermobilität, insbesondere der Hände, Beugung der Gliedmaßen und angeborene oder früh einsetzende, progressive Kyphoskoliose gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind die typische kraniofaziale Gestalt (prominente Stirn, spärliche Behaarung, Hypoplasie des Mittelgesichts, blaue Skleren, Proptosis und abnormes Gebiss), hyperextensible, weiche, dünne, durchscheinende und teigige Haut, verzögerte motorische und/oder kognitive Entwicklung, charakteristische Röntgenbefunde (spondyloepimetaphyseale Dysplasie, Platyspondylie, vorderer Schnabel des Wirbelkörpers, kurzes Os ilium, Ellbogenfehlstellung und generalisierte Osteoporose), Gelenkkontrakturen und aufsteigendes Aortenaneurysma.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 ICD-11 LD28.1Y OMIM 615349 MONDO 0014139 UMLS C3809210
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
B3GALT6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Mehrere Gelenkverrenkungen (Multiple joint dislocation)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Große Gelenkverrenkungen (Large joint dislocations)
  • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
  • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
Häufig (79-30%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
  • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Microdontia (Microdontia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Myopie (Myopia)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
  • Wiederholte Pneumothoraces (Repeated pneumothoraces)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Basilar-Invagination (Basilar invagination)
  • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
  • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
  • Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Peripapilläre Atrophie (Peripapillary atrophy)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Seizure (Seizure)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Anteriore Atlanto-Occipitale Verrenkung (Anterior atlanto-occipital dislocation)
  • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
  • Schlaganfall (Stroke)