Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe

Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch kongenitale Katarakte, Glaukom, Intelligenzminderungen, Krampfanfälle, postnatale Wachstumsverzögerung und renale tubuläre Dysfunktion mit chronischem Nierenversagen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Depression (Depression)
  • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Ängste (Anxiety)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Buphthalmos (Buphthalmos)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
  • Clonus (Clonus)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Seizure (Seizure)
  • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Parodontitis (Periodontitis)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Lentiglobus (Lentiglobus)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Gingivitis (Gingivitis)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Hypoammonämie (Hypoammonemia)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Anämie (Anemia)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Cheilitis (Cheilitis)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Hyperaldosteronismus (Increased circulating aldosterone concentration)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Odontogenes Neoplasma (Odontogenic neoplasm)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)