Geniospasmus, hereditärer
Eine hereditäre Tremorerkrankung, die durch wiederkehrende Episoden eines unwillkürlichen Zitterns des Kinns und der Unterlippe aufgrund eines isolierten Myoklonus des Mentalis-Muskels gekennzeichnet ist. Die Patienten können sich mit schwerwiegenderen Symptomen wie Zungenbeißen und psychischen Beeinträchtigungen vorstellen. Auch wenn keine neurologischen Anomalien vorliegen, wurden gelegentlich Schlafstörungen und die Beteiligung anderer Gesichtsmuskeln beschrieben. Sporadische Fälle wurden ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Kinn-Myoklonus (Chin myoclonus)
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität des Mentalis-Muskels (Abnormality of mentalis muscle)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
- Abnormität der Unterlippe (Abnormality of lower lip)
Ausgeschlossen (0%)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)