Geniospasmus, hereditärer

Auch bekannt als: Familiäres Zittern des Kinns, Kinn-Myoklonus, hereditärer

Eine hereditäre Tremorerkrankung, die durch wiederkehrende Episoden eines unwillkürlichen Zitterns des Kinns und der Unterlippe aufgrund eines isolierten Myoklonus des Mentalis-Muskels gekennzeichnet ist. Die Patienten können sich mit schwerwiegenderen Symptomen wie Zungenbeißen und psychischen Beeinträchtigungen vorstellen. Auch wenn keine neurologischen Anomalien vorliegen, wurden gelegentlich Schlafstörungen und die Beteiligung anderer Gesichtsmuskeln beschrieben. Sporadische Fälle wurden ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Kinn-Myoklonus (Chin myoclonus)
Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Mentalis-Muskels (Abnormality of mentalis muscle)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Unterlippe (Abnormality of lower lip)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
Ausgeschlossen (0%)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)