Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales
Auch bekannt als: DYT3, Dystonie-Parkinson-Syndrom Lubag, Lubag-Syndrom, XDP
Der X-chromosomale Dystonie-Parkinsonismus (XDP) ist eine neurodegenerative Bewegungsstörung und gekennzeichnet durch im Erwachsenenalter einsetzenden Parkinsonismus. Dieser ist häufig begleitet von einer fokalen Dystonie, die im weiteren Verlauf generalisiert. Der klinische Verlauf des XDP ist außerordentlich variabel.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TAF1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
- Chorea (Chorea)
- Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
- Bradykinesie (Bradykinesia)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Schlurfender Gang (Shuffling gait)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Ruhender Tremor (Resting tremor)
- Handtremor (Hand tremor)
- Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
- Blepharospasmus (Blepharospasm)
- Fokale Dystonie (Focal dystonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
- Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
- Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)