Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales
Auch bekannt als: DYT3, Dystonie-Parkinson-Syndrom Lubag, Lubag-Syndrom, XDP
Der X-chromosomale Dystonie-Parkinsonismus (XDP) ist eine neurodegenerative Bewegungsstörung und gekennzeichnet durch im Erwachsenenalter einsetzenden Parkinsonismus. Dieser ist häufig begleitet von einer fokalen Dystonie, die im weiteren Verlauf generalisiert. Der klinische Verlauf des XDP ist außerordentlich variabel.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TAF1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Chorea (Chorea)
- Blepharospasmus (Blepharospasm)
- Handtremor (Hand tremor)
- Schlurfender Gang (Shuffling gait)
- Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
- Fokale Dystonie (Focal dystonia)
- Ruhender Tremor (Resting tremor)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Bradykinesie (Bradykinesia)
- Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
- Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
Gelegentlich (29-5%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
- Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
- Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
- Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)