Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales
Auch bekannt als: DYT3, Dystonie-Parkinson-Syndrom Lubag, Lubag-Syndrom, XDP
Der X-chromosomale Dystonie-Parkinsonismus (XDP) ist eine neurodegenerative Bewegungsstörung und gekennzeichnet durch im Erwachsenenalter einsetzenden Parkinsonismus. Dieser ist häufig begleitet von einer fokalen Dystonie, die im weiteren Verlauf generalisiert. Der klinische Verlauf des XDP ist außerordentlich variabel.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TAF1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Schlurfender Gang (Shuffling gait)
- Blepharospasmus (Blepharospasm)
- Bradykinesie (Bradykinesia)
- Chorea (Chorea)
- Ruhender Tremor (Resting tremor)
- Fokale Dystonie (Focal dystonia)
- Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
- Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
- Handtremor (Hand tremor)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
Gelegentlich (29-5%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
- Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
- Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
- Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)