Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales

Der X-chromosomale Dystonie-Parkinsonismus (XDP) ist eine neurodegenerative Bewegungsstörung und gekennzeichnet durch im Erwachsenenalter einsetzenden Parkinsonismus. Dieser ist häufig begleitet von einer fokalen Dystonie, die im weiteren Verlauf generalisiert. Der klinische Verlauf des XDP ist außerordentlich variabel.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
  • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
  • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
  • Chorea (Chorea)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Myoklonus (Myoclonus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)