Kollagenom, familiäres kutanes

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Klassifikation & Codes
ICD-10 L94.8 ICD-11 LC2Y OMIM 115250 MONDO 0007271 UMLS C0406817 GARD 9799 MeSH C562925
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Papel (Papule)
  • Hautknötchen (Skin nodule)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)