Muenke-Syndrom
Das Muenke-Syndrom ist eine syndromale Kraniosynostose mit signifikanter phänotypischer Variabilität, die in der Regel durch den vorzeitigen Verschluß der Kranznaht während der Entwicklung des Schädels (koronare Kraniosynostose), Retrusion des Mittelgesichts, Strabismus, Hörverlust und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0
ICD-11 LD24.GY
OMIM 602849
MONDO 0011274
UMLS C1864436
GARD 7097
MeSH C537369
MedDRA 10088781
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGFR3
Symptome
Häufig (79-30%)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Ptosis (Ptosis)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Proptosis (Proptosis)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
- Karpal-Synostose (Carpal synostosis)
- Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)