Muenke-Syndrom

Das Muenke-Syndrom ist eine syndromale Kraniosynostose mit signifikanter phänotypischer Variabilität, die in der Regel durch den vorzeitigen Verschluß der Kranznaht während der Entwicklung des Schädels (koronare Kraniosynostose), Retrusion des Mittelgesichts, Strabismus, Hörverlust und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
  • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Ptosis (Ptosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)