Muenke-Syndrom

Das Muenke-Syndrom ist eine syndromale Kraniosynostose mit signifikanter phänotypischer Variabilität, die in der Regel durch den vorzeitigen Verschluß der Kranznaht während der Entwicklung des Schädels (koronare Kraniosynostose), Retrusion des Mittelgesichts, Strabismus, Hörverlust und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD24.GY OMIM 602849 MONDO 0011274 UMLS C1864436 GARD 7097 MeSH C537369 MedDRA 10088781
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGFR3

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
  • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)