Muenke-Syndrom
Das Muenke-Syndrom ist eine syndromale Kraniosynostose mit signifikanter phänotypischer Variabilität, die in der Regel durch den vorzeitigen Verschluß der Kranznaht während der Entwicklung des Schädels (koronare Kraniosynostose), Retrusion des Mittelgesichts, Strabismus, Hörverlust und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0
ICD-11 LD24.GY
OMIM 602849
MONDO 0011274
UMLS C1864436
GARD 7097
MeSH C537369
MedDRA 10088781
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGFR3
Symptome
Häufig (79-30%)
- Karpal-Synostose (Carpal synostosis)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
- Ptosis (Ptosis)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
- Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Proptosis (Proptosis)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)