Muenke-Syndrom

Das Muenke-Syndrom ist eine syndromale Kraniosynostose mit signifikanter phänotypischer Variabilität, die in der Regel durch den vorzeitigen Verschluß der Kranznaht während der Entwicklung des Schädels (koronare Kraniosynostose), Retrusion des Mittelgesichts, Strabismus, Hörverlust und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD24.GY OMIM 602849 MONDO 0011274 UMLS C1864436 GARD 7097 MeSH C537369 MedDRA 10088781
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGFR3

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)