Mikrodeletionssyndrom 9q21.13

Ein genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, verzögerte Sprech- und Sprachentwicklung, Epilepsie, autistisches Verhalten und mäßige Gesichtsdysmorphien (u. a. längliches Gesicht, schmale Stirn, gewölbte Augenbrauen, horizontale Lidspalten, Hypertelorismus, Epikanthus, Abflachung des Mittelgesichts, kurze Nase, langes und unterentwickeltes Philtrum, dünne Oberlippe, Makrostomie und vorstehendes Kinn) gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Mikrozephalie, Hypotonie, Hypertrichose und Strabismus.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Häufig (79-30%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Talipes (Talipes)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
Gelegentlich (29-5%)
  • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Seizure (Seizure)