Mikrodeletionssyndrom 9q21.13
Ein genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, verzögerte Sprech- und Sprachentwicklung, Epilepsie, autistisches Verhalten und mäßige Gesichtsdysmorphien (u. a. längliches Gesicht, schmale Stirn, gewölbte Augenbrauen, horizontale Lidspalten, Hypertelorismus, Epikanthus, Abflachung des Mittelgesichts, kurze Nase, langes und unterentwickeltes Philtrum, dünne Oberlippe, Makrostomie und vorstehendes Kinn) gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Mikrozephalie, Hypotonie, Hypertrichose und Strabismus.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Ptosis (Ptosis)
- Skoliose (Scoliosis)
- Talipes (Talipes)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
Gelegentlich (29-5%)
- Polydaktylie (Polydactyly)
- Seizure (Seizure)
- Syringomyelie (Syringomyelia)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)