Mikrodeletionssyndrom 9q21.13
Ein genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, verzögerte Sprech- und Sprachentwicklung, Epilepsie, autistisches Verhalten und mäßige Gesichtsdysmorphien (u. a. längliches Gesicht, schmale Stirn, gewölbte Augenbrauen, horizontale Lidspalten, Hypertelorismus, Epikanthus, Abflachung des Mittelgesichts, kurze Nase, langes und unterentwickeltes Philtrum, dünne Oberlippe, Makrostomie und vorstehendes Kinn) gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Mikrozephalie, Hypotonie, Hypertrichose und Strabismus.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
Häufig (79-30%)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
- Ptosis (Ptosis)
- Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
- Talipes (Talipes)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
Gelegentlich (29-5%)
- Seizure (Seizure)
- Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
- Syringomyelie (Syringomyelia)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Polydaktylie (Polydactyly)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)