Miller-Dieker-Syndrom

Auch bekannt als: Lissenzephalie durch Deletion 17p13.3, Monosomie 17p13.3

Ein Contiguous-Gene-Syndrom mit Deletion des Chromosoms 17p13.3, das durch klassische Lissenzephalie, ausgeprägte Gesichtsdysmorphie, Krampfanfälle und schwere bis tiefgreifende Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Zusätzliche angeborene Fehlbildungen können Teil der Erkrankung sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3 ICD-11 LD20.1 OMIM 247200 MONDO 0009532 UMLS C0265219 GARD 3669 MeSH D054221 MedDRA 10068361
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HIC1 PAFAH1B1 YWHAE

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Lissencephalie (Lissencephaly)
Häufig (79-30%)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
Gelegentlich (29-5%)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)