Miller-Dieker-Syndrom

Ein Contiguous-Gene-Syndrom mit Deletion des Chromosoms 17p13.3, das durch klassische Lissenzephalie, ausgeprägte Gesichtsdysmorphie, Krampfanfälle und schwere bis tiefgreifende Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Zusätzliche angeborene Fehlbildungen können Teil der Erkrankung sein.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
  • Lissencephalie (Lissencephaly)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
Gelegentlich (29-5%)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)