Lamb-Shaffer-Syndrom

Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung und Sprachverzögerung, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, Epikanthusfalten, Strabismus, vertiefter Nasenrücken, kurzes Philtrum, Anomalien der Ohrmuscheln, Mikrognathie oder Engstand der Zähne u. a.) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Verhaltensprobleme (Stereotypien, Aggression, Angstzustände, Autismus-Spektrum-Störung), Skelettanomalien (Skoliose, Pectus carinatum, Klinodaktylie der Finger und Zehen u. a.) und Krampfanfälle berichtet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Strabismus (Strabismus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Seizure (Seizure)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
Sehr selten (4-1%)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)