Lamb-Shaffer-Syndrom
Auch bekannt als: SOX5 Haploinsuffizienz-Syndrom
Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung und Sprachverzögerung, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, Epikanthusfalten, Strabismus, vertiefter Nasenrücken, kurzes Philtrum, Anomalien der Ohrmuscheln, Mikrognathie oder Engstand der Zähne u. a.) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Verhaltensprobleme (Stereotypien, Aggression, Angstzustände, Autismus-Spektrum-Störung), Skelettanomalien (Skoliose, Pectus carinatum, Klinodaktylie der Finger und Zehen u. a.) und Krampfanfälle berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Strabismus (Strabismus)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
- Ataxie (Ataxia)
- Kurzes Kinn (Short chin)
- Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
- Langes Gesicht (Long face)
- Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
- Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Seizure (Seizure)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Skoliose (Scoliosis)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Epikanthus (Epicanthus)
Sehr selten (4-1%)
- Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
- Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Amblyopie (Amblyopia)