Lamb-Shaffer-Syndrom
Auch bekannt als: SOX5 Haploinsuffizienz-Syndrom
Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung und Sprachverzögerung, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, Epikanthusfalten, Strabismus, vertiefter Nasenrücken, kurzes Philtrum, Anomalien der Ohrmuscheln, Mikrognathie oder Engstand der Zähne u. a.) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Verhaltensprobleme (Stereotypien, Aggression, Angstzustände, Autismus-Spektrum-Störung), Skelettanomalien (Skoliose, Pectus carinatum, Klinodaktylie der Finger und Zehen u. a.) und Krampfanfälle berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
Häufig (79-30%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Strabismus (Strabismus)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Gelegentlich (29-5%)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Kurzes Kinn (Short chin)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
- Langes Gesicht (Long face)
- Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
- Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
- Seizure (Seizure)
- Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Ataxie (Ataxia)
Sehr selten (4-1%)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Amblyopie (Amblyopia)
- Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
- Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)