Lamb-Shaffer-Syndrom
Auch bekannt als: SOX5 Haploinsuffizienz-Syndrom
Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung und Sprachverzögerung, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, Epikanthusfalten, Strabismus, vertiefter Nasenrücken, kurzes Philtrum, Anomalien der Ohrmuscheln, Mikrognathie oder Engstand der Zähne u. a.) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Verhaltensprobleme (Stereotypien, Aggression, Angstzustände, Autismus-Spektrum-Störung), Skelettanomalien (Skoliose, Pectus carinatum, Klinodaktylie der Finger und Zehen u. a.) und Krampfanfälle berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
Häufig (79-30%)
- Strabismus (Strabismus)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Ataxie (Ataxia)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Seizure (Seizure)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
- Kurzes Kinn (Short chin)
- Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
- Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
- Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
- Langes Gesicht (Long face)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
Sehr selten (4-1%)
- Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
- Amblyopie (Amblyopia)
- Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)