Lamb-Shaffer-Syndrom
Auch bekannt als: SOX5 Haploinsuffizienz-Syndrom
Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung und Sprachverzögerung, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, Epikanthusfalten, Strabismus, vertiefter Nasenrücken, kurzes Philtrum, Anomalien der Ohrmuscheln, Mikrognathie oder Engstand der Zähne u. a.) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Verhaltensprobleme (Stereotypien, Aggression, Angstzustände, Autismus-Spektrum-Störung), Skelettanomalien (Skoliose, Pectus carinatum, Klinodaktylie der Finger und Zehen u. a.) und Krampfanfälle berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Strabismus (Strabismus)
Gelegentlich (29-5%)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
- Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
- Ataxie (Ataxia)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Seizure (Seizure)
- Skoliose (Scoliosis)
- Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Kurzes Kinn (Short chin)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
- Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Langes Gesicht (Long face)
Sehr selten (4-1%)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
- Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
- Amblyopie (Amblyopia)