Lamb-Shaffer-Syndrom
Auch bekannt als: SOX5 Haploinsuffizienz-Syndrom
Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung und Sprachverzögerung, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, Epikanthusfalten, Strabismus, vertiefter Nasenrücken, kurzes Philtrum, Anomalien der Ohrmuscheln, Mikrognathie oder Engstand der Zähne u. a.) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Verhaltensprobleme (Stereotypien, Aggression, Angstzustände, Autismus-Spektrum-Störung), Skelettanomalien (Skoliose, Pectus carinatum, Klinodaktylie der Finger und Zehen u. a.) und Krampfanfälle berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
Häufig (79-30%)
- Strabismus (Strabismus)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Gelegentlich (29-5%)
- Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
- Skoliose (Scoliosis)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Ataxie (Ataxia)
- Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
- Seizure (Seizure)
- Kurzes Kinn (Short chin)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Langes Gesicht (Long face)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
- Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
Sehr selten (4-1%)
- Amblyopie (Amblyopia)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
- Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)