KRT1-assoziierte diffuse nichtepidermolytische Keratose

Eine isolierte, genetisch bedingte Form der diffusen Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse Hyperkeratose und eine feine oder dicke, gut abgegrenzte Schuppung der Handinnenflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist. Weitere klinische Befunde sind knöchelpolsterartige Keratosen an den Fingern, Hyperkeratose an Nabel und Warzenhöfen, diffuse trockene Haut, Hyperhidrose, Ablösung der Nagelhaut und häufige Pilzinfektionen. Die histologische Untersuchung der Läsionen zeigt eine orthokeratotische Hyperkeratose, Akanthose, Hypergranulose und geringfügige lymphozytäre Infiltrationen in der oberen Dermis ohne Anzeichen einer Epidermolyse.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Nichtepider-molytische palmoplantare Keratodermie (Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma)
Sehr häufig (99-80%)
  • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar kyperkeratosis)
Häufig (79-30%)
  • Onychomykose (Onychomycosis)
  • Abnorme Morphologie des Nabels (Abnormal umbilicus morphology)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Erythema (Erythema)
Gelegentlich (29-5%)
  • Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)
  • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
  • Schuppende Haut (Scaling skin)
  • Konkaver Nagel (Concave nail)
  • Verdickung der Sehne (Tendon thickening)
  • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
  • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
  • Verminderter Bewegungsumfang der Interphalangealgelenke (Decreased movement range in interphalangeal joints)
  • Knöchelpolster (Knuckle pad)