KRT1-assoziierte diffuse nichtepidermolytische Keratose

Auch bekannt als: KRT1-assoziierte diffuse NEPPK

Eine isolierte, genetisch bedingte Form der diffusen Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse Hyperkeratose und eine feine oder dicke, gut abgegrenzte Schuppung der Handinnenflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist. Weitere klinische Befunde sind knöchelpolsterartige Keratosen an den Fingern, Hyperkeratose an Nabel und Warzenhöfen, diffuse trockene Haut, Hyperhidrose, Ablösung der Nagelhaut und häufige Pilzinfektionen. Die histologische Untersuchung der Läsionen zeigt eine orthokeratotische Hyperkeratose, Akanthose, Hypergranulose und geringfügige lymphozytäre Infiltrationen in der oberen Dermis ohne Anzeichen einer Epidermolyse.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KRT1

Symptome

Obligat (100%)
  • Nichtepider-molytische palmoplantare Keratodermie (Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma)
Sehr häufig (99-80%)
  • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar kyperkeratosis)
Häufig (79-30%)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Onychomykose (Onychomycosis)
  • Erythema (Erythema)
  • Abnorme Morphologie des Nabels (Abnormal umbilicus morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
  • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
  • Knöchelpolster (Knuckle pad)
  • Schuppende Haut (Scaling skin)
  • Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)
  • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
  • Verdickung der Sehne (Tendon thickening)
  • Konkaver Nagel (Concave nail)
  • Verminderter Bewegungsumfang der Interphalangealgelenke (Decreased movement range in interphalangeal joints)