KRT1-assoziierte diffuse nichtepidermolytische Keratose
Auch bekannt als: KRT1-assoziierte diffuse NEPPK
Eine isolierte, genetisch bedingte Form der diffusen Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse Hyperkeratose und eine feine oder dicke, gut abgegrenzte Schuppung der Handinnenflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist. Weitere klinische Befunde sind knöchelpolsterartige Keratosen an den Fingern, Hyperkeratose an Nabel und Warzenhöfen, diffuse trockene Haut, Hyperhidrose, Ablösung der Nagelhaut und häufige Pilzinfektionen. Die histologische Untersuchung der Läsionen zeigt eine orthokeratotische Hyperkeratose, Akanthose, Hypergranulose und geringfügige lymphozytäre Infiltrationen in der oberen Dermis ohne Anzeichen einer Epidermolyse.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KRT1
Symptome
Obligat (100%)
- Nichtepider-molytische palmoplantare Keratodermie (Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma)
Sehr häufig (99-80%)
- Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar kyperkeratosis)
Häufig (79-30%)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Abnorme Morphologie des Nabels (Abnormal umbilicus morphology)
- Erythema (Erythema)
- Onychomykose (Onychomycosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Knöchelpolster (Knuckle pad)
- Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
- Schuppende Haut (Scaling skin)
- Verminderter Bewegungsumfang der Interphalangealgelenke (Decreased movement range in interphalangeal joints)
- Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)
- Verdickung der Sehne (Tendon thickening)
- Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
- Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
- Konkaver Nagel (Concave nail)