Caroli-Krankheit

Die Caroli-Krankheit (CD) ist eine seltene angeborene Lebererkrankung, die durch nicht-obstruktive zystische Erweiterungen der intrahepatischen und in seltenen Fällen der extrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q44.6 ICD-11 LB20.00 OMIM 600643 MONDO 0010913 UMLS C0162510 GARD 6002 MeSH D016767 MedDRA 10013003
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Jahresinzidenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PKHD1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Cholestase (Cholestasis)
Häufig (79-30%)
  • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
  • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Cholangitis (Cholangitis)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Schüttelfrost (Chills)
  • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
  • Steifheit des Unterleibs (Abdominal rigidity)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Fieber (Fever)
  • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
  • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Aszites (Ascites)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Anorexie (Anorexia)
Sehr selten (4-1%)
  • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Leberabszess (Liver abscess)
Ausgeschlossen (0%)
  • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
  • Abnorme Werte von Alpha-Fetoprotein (Abnormal levels of alpha-fetoprotein)