Lipoidproteinose

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Narbenbildung (Scarring)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Pustel (Pustule)
  • Zungenknötchen (Tongue nodules)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Akne (Acne)
  • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
  • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
  • Papel (Papule)
Häufig (79-30%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Verrucae (Verrucae)
  • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Mikroglossie (Microglossia)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)