Lipoidproteinose
Auch bekannt als: Hyalinosis cutis et mucosae, Urbach-Wiethe-Krankheit
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E78.8
ICD-11 LD27.Y
OMIM 247100
MONDO 0009530
UMLS C0023795
GARD 3268
MeSH D008065
MedDRA 10051661
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ECM1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Papel (Papule)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Heisere Stimme (Hoarse voice)
- Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
- Narbenbildung (Scarring)
- Zungenknötchen (Tongue nodules)
- Akne (Acne)
- Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
- Pustel (Pustule)
Häufig (79-30%)
- Mikroglossie (Microglossia)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Dystonie (Dystonia)
- Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Verrucae (Verrucae)
Gelegentlich (29-5%)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Seizure (Seizure)
- Nasenpolyposis (Nasal polyposis)