Osteopetrosis Albers-Schönberg

Auch bekannt als: Albers-Schönberg-Krankheit, Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 2

Die Osteopetrose Albers-Schönberg ist eine sklerosierende Skeletterkrankung und gekennzeichnet durch erhöhte Knochendichte, die im Röntgenbild als das Zeichen der 'Sandwich-Wirbel' (Dichte Bänder von Sklerose parallel zur Wirbelendplatte) erkennbar ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.2 ICD-11 LD24.10 OMIM 166600 MONDO 0008156 UMLS C3179239 GARD 383
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CLCN7

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Osteomyelitis des Unterkiefers (Mandibular osteomyelitis)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Anämie (Anemia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
  • Osteosklerose an der Schädelbasis (Osteosclerosis of the base of the skull)
  • Blindheit (Blindness)
  • Zahnabszess (Tooth abscess)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
Sehr selten (4-1%)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)