Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom
Auch bekannt als: Pilarowski-Bjornsson-Syndrom
Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, Sprechapraxie, Autismus mit Stereotypien, Intelligenzminderung und unspezifische Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Krampfanfälle oder isolierte EEG-Anomalien können ebenfalls auftreten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CHD1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
Häufig (79-30%)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Sprechapraxie (Speech apraxia)
- Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Allergie (Allergy)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Gelegentlich (29-5%)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Immundefizienz (Immunodeficiency)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
- Seizure (Seizure)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)