Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom

Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, Sprechapraxie, Autismus mit Stereotypien, Intelligenzminderung und unspezifische Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Krampfanfälle oder isolierte EEG-Anomalien können ebenfalls auftreten.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Allergie (Allergy)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)