Mikrodeletionssyndrom 17q24.2

Auch bekannt als: del(17)(q24)

Ein seltene syndromale Chromosomenanomalie mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Das seltene Syndrom ist gekennzeichnet durch Entwicklungs- und Sprachverzögerung, Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Gedeihstörung, Wachstumsverzögerung und assoziierte Fehlbildungen wie Finger- und Zehenanomalien (z. B. Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie von zwei oder drei Zehen), Mikrozephalie, Herzfehler und Anomalien der oberen Atemwege. Zu den beobachteten Gesichtsdysmorphien gehören Hypertelorismus, kleine, enge oder schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Ptosis, Epikanthus, Ohrfehlbildungen, breiter Nasenrücken, Knollennase, kurzes Philtrum, dünne Lippen, Retrognathie/Mikrognathie, hochgewölbter Gaumen/Gaumenspalten und Zahnanomalien. Weitere variable Ausprägungen sind Hör- und Sehstörungen, Krampfanfälle, Gelenkanomalien, Adipositas sowie Verhaltens- und psychiatrische Störungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 MONDO 0035151 UMLS C5680185
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BPTF PSMD12

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
Häufig (79-30%)
  • Ängste (Anxiety)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Myopie (Myopia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Fortschreitende Schallleitungsschwerhörigkeit (Progressive conductive hearing impairment)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Breiter Hals (Broad neck)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Hemihypotrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypotrophy of lower limb)
  • Otosklerose (Otosclerosis)
  • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
  • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
Sehr selten (4-1%)
  • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
Ausgeschlossen (0%)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)