Mikrodeletionssyndrom 17q24.2
Auch bekannt als: del(17)(q24)
Ein seltene syndromale Chromosomenanomalie mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Das seltene Syndrom ist gekennzeichnet durch Entwicklungs- und Sprachverzögerung, Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Gedeihstörung, Wachstumsverzögerung und assoziierte Fehlbildungen wie Finger- und Zehenanomalien (z. B. Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie von zwei oder drei Zehen), Mikrozephalie, Herzfehler und Anomalien der oberen Atemwege. Zu den beobachteten Gesichtsdysmorphien gehören Hypertelorismus, kleine, enge oder schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Ptosis, Epikanthus, Ohrfehlbildungen, breiter Nasenrücken, Knollennase, kurzes Philtrum, dünne Lippen, Retrognathie/Mikrognathie, hochgewölbter Gaumen/Gaumenspalten und Zahnanomalien. Weitere variable Ausprägungen sind Hör- und Sehstörungen, Krampfanfälle, Gelenkanomalien, Adipositas sowie Verhaltens- und psychiatrische Störungen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BPTF
PSMD12
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Häufig (79-30%)
- Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Seizure (Seizure)
- Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
- Ptosis (Ptosis)
- Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
- Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
- Skoliose (Scoliosis)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Breiter Hals (Broad neck)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Ängste (Anxiety)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Fortschreitende Schallleitungsschwerhörigkeit (Progressive conductive hearing impairment)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Mikrotie (Microtia)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Myopie (Myopia)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Synophrys (Synophrys)
- Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
- Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
- Otosklerose (Otosclerosis)
- Emotionale Labilität (Emotional lability)
- Hemihypotrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypotrophy of lower limb)
- Halluzinationen (Hallucinations)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
Sehr selten (4-1%)
- Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
Ausgeschlossen (0%)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)