Mikrodeletionssyndrom 17q24.2

Auch bekannt als: del(17)(q24)

Ein seltene syndromale Chromosomenanomalie mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Das seltene Syndrom ist gekennzeichnet durch Entwicklungs- und Sprachverzögerung, Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Gedeihstörung, Wachstumsverzögerung und assoziierte Fehlbildungen wie Finger- und Zehenanomalien (z. B. Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie von zwei oder drei Zehen), Mikrozephalie, Herzfehler und Anomalien der oberen Atemwege. Zu den beobachteten Gesichtsdysmorphien gehören Hypertelorismus, kleine, enge oder schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Ptosis, Epikanthus, Ohrfehlbildungen, breiter Nasenrücken, Knollennase, kurzes Philtrum, dünne Lippen, Retrognathie/Mikrognathie, hochgewölbter Gaumen/Gaumenspalten und Zahnanomalien. Weitere variable Ausprägungen sind Hör- und Sehstörungen, Krampfanfälle, Gelenkanomalien, Adipositas sowie Verhaltens- und psychiatrische Störungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 MONDO 0035151 UMLS C5680185
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BPTF PSMD12

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Fortschreitende Schallleitungsschwerhörigkeit (Progressive conductive hearing impairment)
  • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Ängste (Anxiety)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Seizure (Seizure)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Myopie (Myopia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Breiter Hals (Broad neck)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Otosklerose (Otosclerosis)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
  • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
  • Hemihypotrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypotrophy of lower limb)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
Sehr selten (4-1%)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
Ausgeschlossen (0%)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)