Mikrodeletionssyndrom 17q24.2
Auch bekannt als: del(17)(q24)
Ein seltene syndromale Chromosomenanomalie mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Das seltene Syndrom ist gekennzeichnet durch Entwicklungs- und Sprachverzögerung, Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Gedeihstörung, Wachstumsverzögerung und assoziierte Fehlbildungen wie Finger- und Zehenanomalien (z. B. Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie von zwei oder drei Zehen), Mikrozephalie, Herzfehler und Anomalien der oberen Atemwege. Zu den beobachteten Gesichtsdysmorphien gehören Hypertelorismus, kleine, enge oder schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Ptosis, Epikanthus, Ohrfehlbildungen, breiter Nasenrücken, Knollennase, kurzes Philtrum, dünne Lippen, Retrognathie/Mikrognathie, hochgewölbter Gaumen/Gaumenspalten und Zahnanomalien. Weitere variable Ausprägungen sind Hör- und Sehstörungen, Krampfanfälle, Gelenkanomalien, Adipositas sowie Verhaltens- und psychiatrische Störungen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BPTF
PSMD12
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Häufig (79-30%)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Myopie (Myopia)
- Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Seizure (Seizure)
- Ptosis (Ptosis)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Breiter Hals (Broad neck)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Fortschreitende Schallleitungsschwerhörigkeit (Progressive conductive hearing impairment)
- Skoliose (Scoliosis)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
- Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
- Mikrotie (Microtia)
- Synophrys (Synophrys)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Ängste (Anxiety)
- Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
- Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
Gelegentlich (29-5%)
- Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
- Hemihypotrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypotrophy of lower limb)
- Emotionale Labilität (Emotional lability)
- Otosklerose (Otosclerosis)
- Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
- Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
- Halluzinationen (Hallucinations)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
Sehr selten (4-1%)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
Ausgeschlossen (0%)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)