Mikrodeletionssyndrom 17q24.2

Auch bekannt als: del(17)(q24)

Ein seltene syndromale Chromosomenanomalie mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Das seltene Syndrom ist gekennzeichnet durch Entwicklungs- und Sprachverzögerung, Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Gedeihstörung, Wachstumsverzögerung und assoziierte Fehlbildungen wie Finger- und Zehenanomalien (z. B. Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie von zwei oder drei Zehen), Mikrozephalie, Herzfehler und Anomalien der oberen Atemwege. Zu den beobachteten Gesichtsdysmorphien gehören Hypertelorismus, kleine, enge oder schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Ptosis, Epikanthus, Ohrfehlbildungen, breiter Nasenrücken, Knollennase, kurzes Philtrum, dünne Lippen, Retrognathie/Mikrognathie, hochgewölbter Gaumen/Gaumenspalten und Zahnanomalien. Weitere variable Ausprägungen sind Hör- und Sehstörungen, Krampfanfälle, Gelenkanomalien, Adipositas sowie Verhaltens- und psychiatrische Störungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 MONDO 0035151 UMLS C5680185
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BPTF PSMD12

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Ängste (Anxiety)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Myopie (Myopia)
  • Fortschreitende Schallleitungsschwerhörigkeit (Progressive conductive hearing impairment)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Breiter Hals (Broad neck)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hemihypotrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypotrophy of lower limb)
  • Otosklerose (Otosclerosis)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
Sehr selten (4-1%)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
Ausgeschlossen (0%)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)