Mikrodeletionssyndrom 17q24.2

Auch bekannt als: del(17)(q24)

Ein seltene syndromale Chromosomenanomalie mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Das seltene Syndrom ist gekennzeichnet durch Entwicklungs- und Sprachverzögerung, Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Gedeihstörung, Wachstumsverzögerung und assoziierte Fehlbildungen wie Finger- und Zehenanomalien (z. B. Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie von zwei oder drei Zehen), Mikrozephalie, Herzfehler und Anomalien der oberen Atemwege. Zu den beobachteten Gesichtsdysmorphien gehören Hypertelorismus, kleine, enge oder schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Ptosis, Epikanthus, Ohrfehlbildungen, breiter Nasenrücken, Knollennase, kurzes Philtrum, dünne Lippen, Retrognathie/Mikrognathie, hochgewölbter Gaumen/Gaumenspalten und Zahnanomalien. Weitere variable Ausprägungen sind Hör- und Sehstörungen, Krampfanfälle, Gelenkanomalien, Adipositas sowie Verhaltens- und psychiatrische Störungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 MONDO 0035151 UMLS C5680185
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BPTF PSMD12

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Ängste (Anxiety)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Seizure (Seizure)
  • Fortschreitende Schallleitungsschwerhörigkeit (Progressive conductive hearing impairment)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
  • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Myopie (Myopia)
  • Breiter Hals (Broad neck)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Otosklerose (Otosclerosis)
  • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
  • Hemihypotrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypotrophy of lower limb)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
Sehr selten (4-1%)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
Ausgeschlossen (0%)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)