Mikrodeletionssyndrom 17q24.2

Ein seltene syndromale Chromosomenanomalie mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Das seltene Syndrom ist gekennzeichnet durch Entwicklungs- und Sprachverzögerung, Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Gedeihstörung, Wachstumsverzögerung und assoziierte Fehlbildungen wie Finger- und Zehenanomalien (z. B. Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie von zwei oder drei Zehen), Mikrozephalie, Herzfehler und Anomalien der oberen Atemwege. Zu den beobachteten Gesichtsdysmorphien gehören Hypertelorismus, kleine, enge oder schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Ptosis, Epikanthus, Ohrfehlbildungen, breiter Nasenrücken, Knollennase, kurzes Philtrum, dünne Lippen, Retrognathie/Mikrognathie, hochgewölbter Gaumen/Gaumenspalten und Zahnanomalien. Weitere variable Ausprägungen sind Hör- und Sehstörungen, Krampfanfälle, Gelenkanomalien, Adipositas sowie Verhaltens- und psychiatrische Störungen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Seizure (Seizure)
  • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Fortschreitende Schallleitungsschwerhörigkeit (Progressive conductive hearing impairment)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Myopie (Myopia)
  • Ängste (Anxiety)
  • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Breiter Hals (Broad neck)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hemihypotrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypotrophy of lower limb)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
  • Otosklerose (Otosclerosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
Ausgeschlossen (0%)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)