Mikrodeletionssyndrom 17q24.2

Auch bekannt als: del(17)(q24)

Ein seltene syndromale Chromosomenanomalie mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Das seltene Syndrom ist gekennzeichnet durch Entwicklungs- und Sprachverzögerung, Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Gedeihstörung, Wachstumsverzögerung und assoziierte Fehlbildungen wie Finger- und Zehenanomalien (z. B. Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie von zwei oder drei Zehen), Mikrozephalie, Herzfehler und Anomalien der oberen Atemwege. Zu den beobachteten Gesichtsdysmorphien gehören Hypertelorismus, kleine, enge oder schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Ptosis, Epikanthus, Ohrfehlbildungen, breiter Nasenrücken, Knollennase, kurzes Philtrum, dünne Lippen, Retrognathie/Mikrognathie, hochgewölbter Gaumen/Gaumenspalten und Zahnanomalien. Weitere variable Ausprägungen sind Hör- und Sehstörungen, Krampfanfälle, Gelenkanomalien, Adipositas sowie Verhaltens- und psychiatrische Störungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 MONDO 0035151 UMLS C5680185
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BPTF PSMD12

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Ängste (Anxiety)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Fortschreitende Schallleitungsschwerhörigkeit (Progressive conductive hearing impairment)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
  • Seizure (Seizure)
  • Breiter Hals (Broad neck)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Myopie (Myopia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
Gelegentlich (29-5%)
  • Otosklerose (Otosclerosis)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Hemihypotrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypotrophy of lower limb)
  • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
Sehr selten (4-1%)
  • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
Ausgeschlossen (0%)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)