Mikrodeletionssyndrom 17q24.2

Auch bekannt als: del(17)(q24)

Ein seltene syndromale Chromosomenanomalie mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Das seltene Syndrom ist gekennzeichnet durch Entwicklungs- und Sprachverzögerung, Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Gedeihstörung, Wachstumsverzögerung und assoziierte Fehlbildungen wie Finger- und Zehenanomalien (z. B. Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie von zwei oder drei Zehen), Mikrozephalie, Herzfehler und Anomalien der oberen Atemwege. Zu den beobachteten Gesichtsdysmorphien gehören Hypertelorismus, kleine, enge oder schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Ptosis, Epikanthus, Ohrfehlbildungen, breiter Nasenrücken, Knollennase, kurzes Philtrum, dünne Lippen, Retrognathie/Mikrognathie, hochgewölbter Gaumen/Gaumenspalten und Zahnanomalien. Weitere variable Ausprägungen sind Hör- und Sehstörungen, Krampfanfälle, Gelenkanomalien, Adipositas sowie Verhaltens- und psychiatrische Störungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 MONDO 0035151 UMLS C5680185
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BPTF PSMD12

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Breiter Hals (Broad neck)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
  • Seizure (Seizure)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Myopie (Myopia)
  • Fortschreitende Schallleitungsschwerhörigkeit (Progressive conductive hearing impairment)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Ängste (Anxiety)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Otosklerose (Otosclerosis)
  • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Hemihypotrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypotrophy of lower limb)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
Sehr selten (4-1%)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
Ausgeschlossen (0%)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)