Mikrodeletionssyndrom 17q24.2

Auch bekannt als: del(17)(q24)

Ein seltene syndromale Chromosomenanomalie mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Das seltene Syndrom ist gekennzeichnet durch Entwicklungs- und Sprachverzögerung, Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Gedeihstörung, Wachstumsverzögerung und assoziierte Fehlbildungen wie Finger- und Zehenanomalien (z. B. Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie von zwei oder drei Zehen), Mikrozephalie, Herzfehler und Anomalien der oberen Atemwege. Zu den beobachteten Gesichtsdysmorphien gehören Hypertelorismus, kleine, enge oder schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Ptosis, Epikanthus, Ohrfehlbildungen, breiter Nasenrücken, Knollennase, kurzes Philtrum, dünne Lippen, Retrognathie/Mikrognathie, hochgewölbter Gaumen/Gaumenspalten und Zahnanomalien. Weitere variable Ausprägungen sind Hör- und Sehstörungen, Krampfanfälle, Gelenkanomalien, Adipositas sowie Verhaltens- und psychiatrische Störungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 MONDO 0035151 UMLS C5680185
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BPTF PSMD12

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Myopie (Myopia)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Breiter Hals (Broad neck)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Ängste (Anxiety)
  • Seizure (Seizure)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
  • Fortschreitende Schallleitungsschwerhörigkeit (Progressive conductive hearing impairment)
  • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Otosklerose (Otosclerosis)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
  • Hemihypotrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypotrophy of lower limb)
Sehr selten (4-1%)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
Ausgeschlossen (0%)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)