Bilirubin-Enzephalopathie, akute

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch Lethargie, Hypotonie, schlechte Nahrungsaufnahme, Opisthotonus und einen typischen hohen Schrei gekennzeichnet ist und auf eine Bilirubinansammlung im Globus pallidus, in den subthalamischen Kernen und anderen Hirnregionen infolge einer schweren unkonjugierten neonatalen Hyperbilirubinämie zurückzuführen ist. Die ersten Symptome treten in der Regel innerhalb der ersten drei bis fünf Lebenstage auf. Weitere Merkmale sind Fieber, Apnoe, Krampfanfälle und Koma. Insbesondere Atemstillstand oder refraktäre Krampfanfälle können zu einem tödlichen Ausgang führen.
Art der Erkrankung Klinisches Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
  • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
Häufig (79-30%)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
  • Seizure (Seizure)
  • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
  • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
  • Kernikterus (Kernicterus)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Fieber (Fever)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
  • Hypernatriämie (Hypernatremia)
  • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)