Bilirubin-Enzephalopathie, akute
Auch bekannt als: ABE, Kernikterus, akuter
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch Lethargie, Hypotonie, schlechte Nahrungsaufnahme, Opisthotonus und einen typischen hohen Schrei gekennzeichnet ist und auf eine Bilirubinansammlung im Globus pallidus, in den subthalamischen Kernen und anderen Hirnregionen infolge einer schweren unkonjugierten neonatalen Hyperbilirubinämie zurückzuführen ist. Die ersten Symptome treten in der Regel innerhalb der ersten drei bis fünf Lebenstage auf. Weitere Merkmale sind Fieber, Apnoe, Krampfanfälle und Koma. Insbesondere Atemstillstand oder refraktäre Krampfanfälle können zu einem tödlichen Ausgang führen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinisches Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, United Kingdom)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
- Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
- Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
Häufig (79-30%)
- Fieber (Fever)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
- Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
- Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
- Kernikterus (Kernicterus)
- Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
- Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
- Zentrale Apnoe (Central apnea)
- Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
- Hypernatriämie (Hypernatremia)
- Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)