Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom

Auch bekannt als: GPAA1-assoziierter Biosynthesedefekt

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, früh einsetzende Krampfanfälle, Kleinhirnatrophie, Osteopenie, Nystagmus und Gesichtsdysmorphien, einschließlich bitemporaler Verschmälerung, prominenter Stirn und antevertierter Nasenflügel, gekennzeichnet ist. Dysarthrie, Dysmetrie, ataktischer Gang, Spastizität und dysmorphe Merkmale wurden ebenfalls festgestellt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617810 MONDO 0060627 UMLS C4540520
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GPAA1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
Häufig (79-30%)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Zittern (Tremor)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Myopie (Myopia)
Sehr selten (4-1%)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
Ausgeschlossen (0%)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)