Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, früh einsetzende Krampfanfälle, Kleinhirnatrophie, Osteopenie, Nystagmus und Gesichtsdysmorphien, einschließlich bitemporaler Verschmälerung, prominenter Stirn und antevertierter Nasenflügel, gekennzeichnet ist. Dysarthrie, Dysmetrie, ataktischer Gang, Spastizität und dysmorphe Merkmale wurden ebenfalls festgestellt.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Zittern (Tremor)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Myopie (Myopia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
Sehr selten (4-1%)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
Ausgeschlossen (0%)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)