Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom

Auch bekannt als: GPAA1-assoziierter Biosynthesedefekt

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, früh einsetzende Krampfanfälle, Kleinhirnatrophie, Osteopenie, Nystagmus und Gesichtsdysmorphien, einschließlich bitemporaler Verschmälerung, prominenter Stirn und antevertierter Nasenflügel, gekennzeichnet ist. Dysarthrie, Dysmetrie, ataktischer Gang, Spastizität und dysmorphe Merkmale wurden ebenfalls festgestellt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617810 MONDO 0060627 UMLS C4540520
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GPAA1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Myopie (Myopia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Zittern (Tremor)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
Ausgeschlossen (0%)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)