Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom

Auch bekannt als: GPAA1-assoziierter Biosynthesedefekt

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, früh einsetzende Krampfanfälle, Kleinhirnatrophie, Osteopenie, Nystagmus und Gesichtsdysmorphien, einschließlich bitemporaler Verschmälerung, prominenter Stirn und antevertierter Nasenflügel, gekennzeichnet ist. Dysarthrie, Dysmetrie, ataktischer Gang, Spastizität und dysmorphe Merkmale wurden ebenfalls festgestellt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617810 MONDO 0060627 UMLS C4540520
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GPAA1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Myopie (Myopia)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Zittern (Tremor)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
Sehr selten (4-1%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
Ausgeschlossen (0%)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)