Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom

Auch bekannt als: GPAA1-assoziierter Biosynthesedefekt

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, früh einsetzende Krampfanfälle, Kleinhirnatrophie, Osteopenie, Nystagmus und Gesichtsdysmorphien, einschließlich bitemporaler Verschmälerung, prominenter Stirn und antevertierter Nasenflügel, gekennzeichnet ist. Dysarthrie, Dysmetrie, ataktischer Gang, Spastizität und dysmorphe Merkmale wurden ebenfalls festgestellt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 617810 MONDO 0060627 UMLS C4540520
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GPAA1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Zittern (Tremor)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Myopie (Myopia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
Sehr selten (4-1%)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
Ausgeschlossen (0%)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)