Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter
Ein seltene endokrine Störung mit mit kongenitalem hypogonadotropen Hypogonadismus, verursacht durch einen selektiven Mangel an follikelstimulierendem Hormon (FSH). Klinische Manifestationen sind primäre Amenorrhoe, fehlende oder unvollständige Brustentwicklung und Infertilität bei Frauen sowie kleine Hoden, Azoospermie und Infertilität bei Männern. Das luteinisierende Hormon ist im Gonadotropin-Releasing-Hormon-Stimulationstest erhöht, während das Ansprechen auf FSH vermindert ist.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
- Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
- Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
Sehr häufig (99-80%)
- Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
- Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
- Verspätete Menarche (Delayed menarche)
- Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
- Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
Häufig (79-30%)
- Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
- Hyperplasie der Leydig-Zellen (Hyperplasia of the Leydig cells)
- Azoospermie (Azoospermia)
- Beidseitige Brusthypoplasie (Bilateral breast hypoplasia)
- Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
- Hodenatrophie (Testicular atrophy)
- Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
- Oligozoospermie (Oligozoospermia)
Ausgeschlossen (0%)
- Anosmie (Anosmia)