Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter

Auch bekannt als: Follikelstimulierendes-Hormon-Mangel, isolierter

Ein seltene endokrine Störung mit mit kongenitalem hypogonadotropen Hypogonadismus, verursacht durch einen selektiven Mangel an follikelstimulierendem Hormon (FSH). Klinische Manifestationen sind primäre Amenorrhoe, fehlende oder unvollständige Brustentwicklung und Infertilität bei Frauen sowie kleine Hoden, Azoospermie und Infertilität bei Männern. Das luteinisierende Hormon ist im Gonadotropin-Releasing-Hormon-Stimulationstest erhöht, während das Ansprechen auf FSH vermindert ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E23.0 ICD-11 5A61.0 OMIM 229070 MONDO 0009239 MONDO 9239 UMLS C1856716 GARD 10128 MeSH C537070
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FSHB

Symptome

Obligat (100%)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
  • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
Sehr häufig (99-80%)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
  • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
Häufig (79-30%)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
  • Beidseitige Brusthypoplasie (Bilateral breast hypoplasia)
  • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
  • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
  • Hyperplasie der Leydig-Zellen (Hyperplasia of the Leydig cells)
  • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
Ausgeschlossen (0%)
  • Anosmie (Anosmia)