Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter

Auch bekannt als: Follikelstimulierendes-Hormon-Mangel, isolierter

Ein seltene endokrine Störung mit mit kongenitalem hypogonadotropen Hypogonadismus, verursacht durch einen selektiven Mangel an follikelstimulierendem Hormon (FSH). Klinische Manifestationen sind primäre Amenorrhoe, fehlende oder unvollständige Brustentwicklung und Infertilität bei Frauen sowie kleine Hoden, Azoospermie und Infertilität bei Männern. Das luteinisierende Hormon ist im Gonadotropin-Releasing-Hormon-Stimulationstest erhöht, während das Ansprechen auf FSH vermindert ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E23.0 ICD-11 5A61.0 OMIM 229070 MONDO 0009239 MONDO 9239 UMLS C1856716 GARD 10128 MeSH C537070
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FSHB

Symptome

Obligat (100%)
  • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
Sehr häufig (99-80%)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
  • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
Häufig (79-30%)
  • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
  • Hyperplasie der Leydig-Zellen (Hyperplasia of the Leydig cells)
  • Beidseitige Brusthypoplasie (Bilateral breast hypoplasia)
  • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
  • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
Ausgeschlossen (0%)
  • Anosmie (Anosmia)