Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter

Auch bekannt als: Follikelstimulierendes-Hormon-Mangel, isolierter

Ein seltene endokrine Störung mit mit kongenitalem hypogonadotropen Hypogonadismus, verursacht durch einen selektiven Mangel an follikelstimulierendem Hormon (FSH). Klinische Manifestationen sind primäre Amenorrhoe, fehlende oder unvollständige Brustentwicklung und Infertilität bei Frauen sowie kleine Hoden, Azoospermie und Infertilität bei Männern. Das luteinisierende Hormon ist im Gonadotropin-Releasing-Hormon-Stimulationstest erhöht, während das Ansprechen auf FSH vermindert ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E23.0 ICD-11 5A61.0 OMIM 229070 MONDO 0009239 MONDO 9239 UMLS C1856716 GARD 10128 MeSH C537070
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FSHB

Symptome

Obligat (100%)
  • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
  • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
Sehr häufig (99-80%)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
  • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
Häufig (79-30%)
  • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
  • Beidseitige Brusthypoplasie (Bilateral breast hypoplasia)
  • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
  • Hyperplasie der Leydig-Zellen (Hyperplasia of the Leydig cells)
  • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
Ausgeschlossen (0%)
  • Anosmie (Anosmia)