Lipomatose, mesosomatische, Typ Roch-Leri
Die Mesosomatische Lipomatose Roch-Leri ist eine seltene, benigne, autosomal-dominant vererbte Störung der Proliferation des Fettgewebes. Kennzeichnend sind multiple kleine subkutane Lipome von 2-5 cm Durchmesser im mittleren Körperdrittel (Vorderarm, Stamm und Oberschenkel). Sie sind in der Regel schmerzfrei und können leicht unter Lokalanästhesie exzidiert werden, außer sie sind zu zahlreich oder konfluent. Seit 1984 wurden keine weiteren Fälle beschrieben.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Keine Daten verfügbar
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
Häufig (79-30%)
- Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
Sehr selten (4-1%)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Purpura (Purpura)