Lipodystrophie, generalisierte kongenitale

Eine seltene autosomal-rezessive Form der Lipodystrophie, die durch die Assoziation einer generalisierten Lipoatrophie mit akromegaloiden Merkmalen, Muskelhypertrophie, Insulinresistenz, Hypertriglyceridämie und Lebersteatose gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Verlust von Fettgewebe (Adipose tissue loss)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
  • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Überwucherung der äußeren Genitalien (Overgrowth of external genitalia)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Langer Fuß (Long foot)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Große Hände (Large hands)
Sehr selten (4-1%)
  • Amenorrhöe (Amenorrhea)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)